Совет 1: Что такое интактный ген

Каждый человек рождается с определенным набором генов, которые передаются ему по наследству. Практически все биологические характеристики эмбриона можно предсказать, если провести обследование его родителей. Гены обладают рядом свойств, которые могут оказать как положительное, так и отрицательное воздействие на организм будущего человека.
Доказано, что некоторые гены имеют предрасположенность к мутации, они нередко проявляют себя еще при формировании плода, а именно в процессе определения органов и членов человека, выражаясь в виде уродств и отклонений, которые врачи научились определять при помощи современных методов обследования беременных женщин.

Ген и геном



По сути, геном человека называют особую клетку, которая передает наследственный фактор. Клетки эти упорядочены и взаимосвязаны, вся эта система состоит из 23 пар хромосом, которые находятся в ядре каждой клетки. Хромосомы различаются только одной парой половых хромосом, то есть, соответственно, бывают мужские и женские. Таким образом, получается, что геном человека состоит 23 пар хромосом: 22 аутосом и двух половых хромосом. Причиной мутации и уродства может стать любая из хромосом.

Очень часто в медицине можно слышать словосочетание «интактный ген», в переводе с латинского языка - нетронутый. Интактный ген это здоровый ген, он не вовлечен ни в какие процессы, не имеет повреждений. Многие ученые и исследователи говорят в своих материалах и об интактном организме, то есть организме человека, который не имел контактов с микробами, вирусами, различными вакцинами. Это, конечно, условная модель человеческого организма, которая приводится для сравнения, а также используется для «условного» исследования по методу «если бы организм не имел контактов с бактериями и вирусами».

Экспериментальная медицина



Итактный ген на современном этапе исследований стал объектом экспериментов, его пересаживают онкобольным людям, тем, кто имеет опухоли и другие заболевания, для которых данный способ лечения - последняя надежда. Существуют даже положительные отклики на такие проводимые операции. Якобы организм за счет интактного гена начинает посылать сигнал о том, что все в порядке, и болезнь начинает отступать. Но пока исследований трансплантаций данного гена слишком мало.

Существует так же ряд экспериментов, которые проводились в Великобритании: врачи беспокоились о том, что пересаженный орган от донора к реципиенту может иметь вирусный геном. После ряда исследований, они пришли к выводу, что носители вирусных заболеваний тоже обладают интактным геном, то есть содержат некий геномный код, способный «запустить» работу вируса в организме человека. А так как пациенты после трансплантации употребляют препараты, ослабляющие иммунную систему для того, чтобы донорский орган смог прижиться, то есть все необходимые условия для переноса вирусного интактного гена в организм. Это открытие заставило иначе взглянуть на всю систему послеоперационного воздействия на организм реципиента.

По медицинским убеждениям интактный ген так и остается здоровым геном, но только если в него не вмешается вирус, который очень легко переносится и активизируется.

Совет 2: Что такое spina bifida

Нервная трубка – это эмбриональная структура, которая в течение беременности преобразуется в головной и спинной мозг плода. Один из пороков развития нервной трубки - Spina bifida (Спина бифида), следствием которого являются дефекты спинного мозга и костей позвоночника.

Как возникает Спина бифида


Формирование нервной трубки эмбриона начинается на 3-й неделе беременности. У детей с таким диагнозом она не развивается, что приводит к нарушению функционирования спинного мозга и позвоночника. К сожалению, точные причины этого дефекта внутриутробного развития медицине пока не известны. Как и другие врожденные заболевания, Spina bifida возникает вследствие сложной комбинации генов и определенных факторов риска, например, наследственности или дефицита фолиевой кислоты (витамина B9).
У некоторых детей со Spina bifida может развиться менингит – воспаление оболочек головного и спинного мозга, которое повышает риск летального исхода.


Диагностика заболевания


Прежде всего, для выявления миеломенингоцеле проводится анализ крови беременной на АФП (альфа-фетопротеин). Если его уровень повышен, акушер-гинеколог назначает УЗИ с целью дальнейшего обследования. При высоких показателях АФП и нормальных результатах ультразвука будущей матери рекомендуется проведение амниоцентеза – специальной процедуры, при которой с помощью иглы извлекается образец околоплодных вод для лабораторного анализа.
Женщины, страдающие сахарным диабетом и не контролирующие уровень сахара в крови, имеют более высокий риск рождения ребенка со Spina bifida.


Каковы формы проявления Спина бифида


Spina bifida может протекать в трех формах, каждая из которых имеет различные признаки и степень тяжести. Spina bifida без спинномозговой грыжи – наиболее легкая форма течения болезни, возникающая вследствие образования патологической щели в одном или нескольких позвонках. Спинномозговые нервы при этом не затронуты, поэтому большая часть детей не испытывают неврологических проблем. Менингоцеле – редкая форма Спина бифида, при которой оболочки спинного мозга выступают через отверстие в позвонках, спинной мозг в этом случае развивается нормальным образом. Миеломенингоцеле – открытая и наиболее тяжелая форма данного дефекта, при которой позвоночный канал остается открытым на участке нескольких позвонков. При наличии такого отверстия спинной мозг при рождении выступает в виде мешочка в нижней или средней части спины. В этом случае имеют место неврологические нарушения, проблемы с кишечником и мочевым пузырем.

Возможным методом лечения этого серьезного заболевания является операция, хотя она не всегда полностью решает проблему. В большинстве случаев дефект нервной трубки приводит к инвалидности и задержке умственного развития.
Видео по теме

Совет 3: Что такое аллельные гены

В генотип входит множество разнообразных генов, действующих как единое целое и отвечающих за определенные признаки. Диплоидные организмы отличаются от гаплоидных двумя генами, отвечающими за каждый признак – эти гены называются аллельными. Что же представляют собой аллельные гены и как они взаимодействуют между собой?

Аллель: определение и понятие



Аллелем называют одну из форм гена, которая определяет один из многих вариантов развития того или иного признака. Обычно аллели делятся на доминантный и рецессивный – первый полностью соответствует здоровому гену, тогда как рецессивный включает в себя различные мутации своего гена, приводя к «неисправности» в его работе. Также встречается и множественный аллелизм, при котором генетики выделяют более чем два аллеля.

При множественном аллелизме диплоидные организмы обладают двумя аллелями, унаследованными от родителей в разных сочетаниях.


Организм с одинаковыми аллельными генами считается гомозиготным, а организм с разными аллелями – гетерозиготным. Гетерозигота отличается проявлением доминантного признака в фенотипе и скрывании рецессивного. При полном доминировании гетерозиготный организм обладает доминантным фенотипом, тогда как при неполном доминировании его фенотип является промежуточным между рецессивным и доминантным аллелем. Благодаря паре гомологичных аллелей, попадающих в половую клетку организма, виды живых существ являются изменчивыми и способными к эволюции.

Взаимодействие аллельных генов



Существует лишь одна возможность взаимодействия данных генов – при абсолютном доминировании одного аллеля над вторым, остающимся в рецессивном состоянии. Основы генетики насчитывают не более двух типов взаимодействия аллельных генов – аллельное и неаллельное. Поскольку аллельные гены каждого живого организма всегда присутствуют в паре, их взаимодействие может происходить способом кодоминирования, сверхдоминирования, а также полного и неполного доминирования.
На проявление фенотипических признаков способна лишь одна пара аллельных генов – пока одни отдыхают, другие работают.


Взаимодействие аллелей при полном доминировании происходит только тогда, когда доминантный ген полностью перекрывает рецессивный. Взаимодействие при неполном доминировании осуществляется при неполном подавлении рецессивного гена, частично участвующего в формировании признаков фенотипа.

Кодоминирование происходит при отдельном проявлении свойств аллельных генов, тогда как сверхдоминирование представляет собой возрастание качества фенотипических признаков доминантного гена, находящегося в связке с геном рецессивным. Таким образом, два доминантных гена, находящихся в одной аллели, будут проявляться хуже, чем доминантный ген, дополненный рецессивным.
Видео по теме

Совет 4: Что такое триплет (кодон)

Биосинтез белка – важнейший процесс в живом организме. В каждой клетке содержится множество белков, в том числе и тех, что присущи только этому виду клеток. Поскольку все белки рано или поздно разрушаются, их нужно непрерывно восстанавливать. Этот процесс требует затрат энергии, универсальным источником которой является АТФ.

Что такое первичная структура белка



Первичная структура белка – последовательность аминокислот, соединенных пептидными связями, – определяет все многообразие функций этих макромолекул. Информация о первичной структуре заключена в последовательности нуклеотидов.

Что называется геном и сколько их в одной хромосоме



Участок ДНК, содержащий информацию о структуре одного белка, – это ген. В одной хромосоме могут располагаться сотни генов. Сами хромосомы представляют собой нити хроматина, накрученные на особые белки, как нитки на катушку (комплекс белков с хроматином). Впрочем, в период между делениями клетки, когда функционируют гены, нити хроматина раскручены (деспирализованы).

Как аминокислоты закодированы в ДНК



Белки – это крупные полимерные молекулы. Их мономерами являются аминокислоты. Каждой аминокислоте в молекуле ДНК соответствует последовательность из трех нуклеотидов – триплет.

Всего в состав белков входят около 20 аминокислот. Каждой из них соответствуют свои триплетные сочетания нуклеотидов ДНК, причем одну аминокислоту могут кодировать несколько триплетов. Считается, что такая избыточность генетического кода повышает надежность хранения и передачи наследственной информации.

Азотистые основания – «кирпичики» триплетов



В молекуле ДНК присутствуют четыре азотистых основания: аденин (А), тимин (Т), гуанин (Г) и цитозин (Ц). Из них и составляются триплеты. Общее число возможных комбинаций (кодонов) составляет 4^3=64. Таким образом, можно было бы закодировать 64 аминокислоты, но нужно только 20. Потому-то некоторые разные сочетания и соответствуют одной и той же аминокислоте. К примеру, кодирующие триплеты аминокислоты аланина – это ГЦУ, ГЦЦ, ГЦА и ГЦГ. Случайная ошибка в третьем нуклеотиде никак не повлияет на структуру белка.

Какие триплеты являются «знаками препинания»



Одна молекула ДНК включает в себя множество генов. Чтобы их как-то разделить, существуют триплеты, сигнализирующие о начале и конце того или иного гена – «знаки препинания». Этими кодонами являются УАА, УАГ, УГА. Когда в процессе трансляции они появляются на рибосоме, синтез белка заканчивается.

Важные свойства генетического кода



Генетический код специфичен: это означает, что триплет всегда кодирует одну-единственную аминокислоту, и никакую другую. Кроме того, код универсален для всего живого, будь то бактерия или человек.

Совет 5: Что такое гомозигота

Биологические термины уже давно забылись и теперь не понятны? Не переживайте, их можно разобрать на компоненты и освежить в памяти. Гомозигота – это не только понятие, но и биологическая единица, момент развития в истории каждого индивидуума – человека или животного.
Если разобрать слово, то видно, что оно состоит из двух частей: «гомо» в переводе с латыни означает «однородный», «одинаковый». Зигота – это отдельное понятие о клетке, которая образуется в результате слияния мужских и женских половых клеток. Т.е. зиготы образуются в результате полового размножения у любых двуполых организмов: высших растений, папоротников, животных, в том числе и людей. У млекопитающих зигота – это оплодотворенная яйцеклетка. Теперь посмотрите на генетический набор зиготы. Ее развитие запрограммировано хромосомами. И если неоплодотворенные половые клетки содержат одинарный набор хромосом (гаплоидный), то при оплодотворении зигота становится полноценной, с полным двойным набором хромосом, обеспечивающих ее правильное развитие в соответствии с видом. Она становится диплоидной. Хромосомы материнского и отцовского организмов по большинству параметров отличаются, но есть некоторые признаки, в которых они могут быть схожи – цвет глаз или шерсти, например. Если самка имеет темную шерсть и такую же шерсть имеет самец, то выше вероятность, что оба гена темной шерсти примут участие в создании нового организма и попадут в одну зиготу. Таким образом, зигота по признаку цвета будет нести два одинаковых гена, и по этому признаку она будет гомологичной (однородной) и кратко называться гомозиготой.Точно так же дела обстоят и в опытах с семенами гороха, классических для учебников генетики. Если зигота будет иметь пару генов доминантного желтого цвета, то она будет гомозиготой, если у нее будет один доминантный ген, а другой – рецессивный (подавленный, скрытый), контролирующий зеленый цвет плода, то она будет гетерозиготой. А значит, по одним признакам оплодотворенная клетка может быть гомологичной, а по другим – гетерогенной.Конечно, для зигот человека практически невозможно определить, какие признаки отца и матери она унаследовала. Пока медицина использует это в попытках предупредить генетически обусловленные заболевания. Более широко получение гомозиготных форм используется в сельском хозяйстве и при выведении новых и устойчивых сортов и пород. Ценность гомозиготных организмов в том, что в будущем их половые клетки будут гарантированно однородны по какому-либо признаку и значит не преподнесут селекционерам никаких «сюрпризов» при скрещивании (не будет расщепления признаков).
Видео по теме
Источники:
  • Основные понятия и термины современной генетики

Совет 6: Что такое мутация

О мутации как явлении говорят в последние годы очень много. В основном эти разговоры связаны с плохой экологией, последствиями радиации и производством генномодифицированных продуктов. Но, по утверждению ученых, все живущие на земле существа в той или иной степени мутанты. Так ли это и что такое мутация?
Окружающая среда играет не последнюю роль в формировании организмов. Несмотря на то, что репликация ДНК происходит с феноменальной точностью, время от времени происходит сбой программы, или мутация. Причиной сбоя может быть наследственная дисфункция ДНК, однако, часто это проявление возможного влияние окружающего мира.

Химические соединения, вирусы, ионизирующая радиация - вот только некоторые особенности окружающей среды, которые могут вызвать мутацию. Однако само по себе явление мутации необходимо для эволюционного развития вида, и человечество в этом смысле вовсе не является исключением. В каждом новом поколении людей, как определили ученые, появляются большое количество индивидуумов – носителей мутационных генов, однако сам процесс проявления мутаций все же очень редок. Аппарели - эти новые модели генов, создающиеся в результате мутационных преобразований, создают эволюционное разнообразие, служат для обеспечения многовариантности развития генотипа. Таким образом, мутация как явление чрезвычайно важно и для полноценного развития вида в целом.

Различают несколько видов мутаций. Нейтральные мутации, выявление которых возможно только при генном анализе, никак не сказываются на развитии организма. При нейтральной мутации в аминокислоте происходит замена нуклеотидов, которые похожи по своей сути и функционированию. Замены подобного рода называют синонимичными. Они не влияют на работу кодонов-единиц генетического кода, чьей задачей является кодирование включения аминокислоты. Именно поэтому такая мутация называется нейтральной.

Несинонимическая мутация обычно является вредной. В случае возникновения такой мутации происходит воздействие на кодону, вследствие чего происходят отклонения в развитии индивида или даже целого вида. Однако существует некоторая весьма небольшая возможность положительного влияния несинонимической мутации на организм. Ученые называют такое явление «редкой положительной мутацией».

Следует иметь в виду, что вся классификация мутаций в достаточной степени условна и зависит во многом от того, в каких условиях происходит жизнедеятельность конкретного организма.

Скажем, некоторые насекомые мутировали и приобрели иммунитет к действию ДДТ и прочим инсектицидам до того, как впервые встретились с их разрушительным воздействием на популяцию. Следовательно, сначала их мутация была нейтральной, не воздействующей на организм и способ жизнедеятельности. Но после того как эта мутация помогла насекомым выжить в критических условиях, она стала полезной.

Сторонники мутационной теории эволюции считают сами мутации явлениями случайными. При этом высоко оценивая «естественный отбор», в чьи функции входит оценка мутационных изменений и пресечение развития вредных мутаций организма.

Особую роль в развитии отдельного вида играют такие хромосомные и геномные мутации как полиплоидия (увеличение числа хромосом) и дупликации (изменения некоторых участков хромосом). Они создают некий генетический резерв вида, обеспечивая эволюционному процессу свободу маневра, увеличивая количество генов с абсолютно новыми свойствами.
Видео по теме

Совет 7: Что такое безглютеновый хлеб

Глютен — это особый сложный белок, входящий в состав зерна большинства злаковых культур, таких как рожь, пшеница, ячмень и овес. Людям с непереносимостью этого растительного белка приходится переходить на безглютеновую диету.
Другое название глютена — клейковина. Именно она отвечает за эластичность теста и напрямую влияет на скорость и степень его подъема во время выпекания. Клейковину или глютен можно найти в любых продуктах, изготовленных из ржи, овса, пшеницы, ячменя и производных, то есть в лавашах, печенье, тортах, кексах, хлопьях и, конечно же, хлебе.

За последние 200 лет из-за выведения пшеницы с высоким содержанием белка частота возникновения целиакии возросла на 400%. Целиакией называют болезнь, при которой организм человека воспринимает глютен как чужеродный и соответственно атакует его доступными средствами. К сожалению, в результате страдает не только глютен, но и ткани организма, в которых его встретили иммунные клетки. В первую очередь это касается стенок тонкого кишечника.

Нужно отметить, что непосредственно целиакия поражает примерно 1% всего населения Земли, однако у каждого третьего человека наблюдаются различные реакции на глютен, поэтому многие люди с хроническими заболеваниями и неясными диагнозами часто начинают чувствовать себя намного лучше после перехода на безглютеновое питание.

Хлеб без глютена делают из рисовой, кукурузной, гречневой, картофельной, просяной и соевой муки. К сожалению, поскольку за пышность отвечает именно глютен, такой хлеб чаще всего является слишком влажным, тяжелым, плотным, в общем, не слишком похожим на привычный пшеничный хлеб.

Многие современные домашние хлебопечки умеют выпекать безглютеновый хлеб в разных режимах. Домашний безглютеновый хлеб получается вкуснее покупного, да и обходится дешевле, поскольку продукты, не содержащие клейковины, обычно стоят намного (иногда в разы) дороже обычных.

Немецкие ученые активно работают над выведением пшеницы без глютена. Клейковина состоит из сотни различных белков, из них для больных целиакией опасна только малая часть. Ученые пришли к выводу, что синтез клейковины (которая необходима для создания нормального хлеба и разнообразной выпечки) в растениях регулируется двумя разными механизмами. Белки, которые опасны для людей с целиакией, кодируются определенной группой генов, а безопасные белки — другой, которая никак не связана с первой. Поэтому ученые работают над тем, чтобы заблокировать или отключить вредную группу генов. Они получили нужный вид пшеницы при помощи генной инженерии и работают над натуральной селекцией нужного сорта, чтобы не пугать потребителей значком ГМО на безвредной муке без глютена. Первые результаты уже есть, так что вполне вероятно, что вскоре безглютеновый хлеб будут печь из привычной пшеничной муки.
Поиск
Совет полезен?
Добавить комментарий к статье
Осталось символов: 500
к
Honor 6X Premium
новая премиальная версия
узнать больше