Как выглядят люди-альбиносы



Ребенок-альбинос может родиться у обычных родителей. Многие альбиносы имеют сероватые или светло-голубые глаза. Однако очень часто встречается явление, когда радужная оболочка, слабо окрашенная пигментом, пропускает свет, отраженный от сетчатки, пронизанной кровеносными сосудами. Этот отраженный свет имеет красноватый оттенок, поэтому кажется, что глаза альбиноса светятся красноватым цветом. Часто такие люди страдают нистагмом, который проявляется самопроизвольными круговыми движениями глазных яблок. Это явление мешает фокусировке на каком-либо определенном предмете.


У альбиносов глазные яблоки могут двигаться вперед и назад, может развиться косоглазие, несогласованное движение глазных яблок, болезненная чувствительность глаз к яркому свету. Такие люди часто бывают дальнозорки или близоруки, у них наблюдается астигматизм – размытость видимого изображения предмета. Все эти патологии развиваются из-за нехватки в организме меланина, который играет важную роль в формировании зрительных нервов еще на стадии зародыша.

Причины и формы альбинизма



Явление альбинизма связывают с наследственной болезнью, причиной которой является частичная или полная блокада тирозиназы - фермента, содержащего медь. Тирозиназа отвечает за выработку меланина - красящего вещества. Его синтез проходит сложный биохимический процесс, в нем задействовано большое количество ферментов. Если этот процесс нарушен, клетки кожи, фолликулы волосяных луковиц и глаза приобретают необычный цвет.

Наиболее известны две основные формы альбинизма – глазная и глазнично-покровная. В первом случае процесс захватывает только глаза, а во втором - глаза, кожу и волосы. Иногда встречается пятнистый альбинизм, когда тело человека имеет обычный цвет и покрыто белыми пятнами. Существует также синдром Германского-Пудлака, при котором, кроме необычного цвета кожи, волос и глаз, наблюдается слабая сворачиваемость крови. Эти люди часто болеют колитом, легочными и почечными заболеваниями. Иногда у альбиносов процесс образования тирозиназы не нарушен, ученые предполагают, что в этом случае наблюдается мутация генов, регулирующих образование вещества под названием «энзим».

Альбинизм связан с нарушениями в генах, ответственных за образование тирозиназы. От их характера будет зависеть степень недостатка пигмента. Альбинизм глаз чаще всего передается по рецессивному типу. Женщина может не иметь явных признаков патологии, однако она является носителем «дефектного» гена, который передаст по наследству. Примерно в 85% случаев такие женщины имеют слабовыраженные признаки альбинизма: небольшую пигментацию глаз, кожи или волос. Учеными был отмечен тот факт, что подобные нарушения наследственного характера чаще наблюдаются среди небольших этнических групп по причине значительного количества родственных браков.