Ген, геном, хромосома: определение, структура, функции

Наследственность – это способность организма, которая передает морфологические, физиологические и биохимические признаки следующему поколению. Данные о таких признаках хранятся в хромосомах. Одинарный набор хромосом называется геномом, каждая хромосома содержит тысячи генов. А ген – это сегмент ДНК, где «записан» код, необходимый для синтеза белков.

В процессе наследования передаются черты лица, цвет глаз и волос, особенности темперамента, обменных процессов – то, что остается на виду. Но наследственность воспроизводит и физические, химические особенности строения и работы основных биополимеров клеток, обеспечивает разнообразие признаков среди представителей одного вида, дает потомкам свойство отличаться от родителей. Наследственность, таким образом, не только передает одинаковые признаки, но создает изменчивость.

И весь этот процесс происходит благодаря существованию генов – сегментов ДНК, группа которых создает хромосому, а набор хромосом становится геномом.   

Ген

Ген представляет собой небольшой участок ДНК и наименьшую частицу информации о наследственности. В гене «записана» последовательность аминокислот, необходимая для построения белка и функциональной РНК, с которой потом синтезируется белок. Но именно ген определяет признаки, что получат потомки генеалогической цепи. И именно гены отвечают за то, как выглядит и работает каждая клетка в организме.

Информация, которая содержится в генах, не только определяет последовательность аминокислот, но и указывает, когда и как эти данные надо считывать. В гене есть и пустые участки, которые разделяют сведения о разных белках.

Гены имеют одну из двух форм:

• структурную - те, что хранят информацию о строении белков и цепей РНК, в них последовательность нуклеотидов отражает расположение аминокислот;
• функциональную – гены этой формы отвечают за структуру всех участков ДНК, за правильную последовательность и синхронность считывания информации.

Если последовательность нуклеотидов, «записанная» в гене, окажется случайно или целенаправленно измененной, возникнет мутация. Она может никак не повлиять на структуру белка, а может и полностью изменить его свойства. В последнем случае изменения коснутся всего организма.

Мутации бывают патогенными, когда врожденная болезнь не дает организму нормально развиваться, и летальными, при которых развитие не достигает жизнеспособного состояния. Однако такие мутации – редкость. Большинство из них никак не влияют на организм, хотя случаются постоянно.

Мутации подразделяются на два вида: делеции и дупликации. Делеция - это потеря участка хромосомы с конкретной информацией. Такое изменение может даже оказаться полезным, потому что в результате организм найдет способ защититься от бактерии чумы или вируса иммунодефицита.

Дупликация удваивает определенный участок хромосомы, т.е. «записанная» в генах информация повторяется. Из-за этого она хуже подвергается селекции, накапливает мутации и приобретает способность изменить организм.

Но каждый ген имеет ряд свойств, которые помогают сохранить стабильность жизни организма. К таким свойствам относятся:

• дискретность, т.е. способность, которая не дает генам смешиваться;
• стабильность – способность гена сохранять структуру и свойства;
• лабильность – способность гена подстроиться под враждебные условия;
• аллельность – существование двух форм одного гена;
• специфичность – способность одного гена передавать по наследству только один признак;
• амплификация – возможность существования многих копий одного гена в ДНК.

Хромосома

Хромосома состоит из длинной молекулы ДНК, она находится в ядре эукариотической клетки и является способом упаковки генетического материала. Хромосомы заметны в микроскоп при делении клеток. Полный набор хромосом называется кариотипом, он специфичен для каждого конкретного вида. А в одной хромосоме человека находится около 3 миллиардов пар генов.  

Обязательные составляющие хромосомы:

• центромера – участок хромосомы, который связывает сестринские хроматиды, он участвует в ходе деления клеточного ядра и контроле экспрессии генов;
• теломера – концевой участок хромосомы, который выполняет защитную работу и не может соединяться с другими хромосомами;
• точка репликации – это фрагмент молекулы нуклеиновой кислоты, с которой начинается ее возобновление.

Хромосомы подразделяются на три вида, в зависимости от положения центромеры:

• акроцентрические – центромера находится полярно центру хромосомы;
• субметацентрические – куда участки хромосомы до и после центромеры имеют неодинаковую длину;
• метацентрические – центромера точно посредине хромосомы.

Аномалии хромосом

Аномалии хромосом могут быть трех типов: анеуплоидия, полиплоидия и хромосомные аберрации.

Анеуплоидия – это мутация, при которой в кариотип добавляется лишняя хромосома или пропадает одна из необходимых. Последствия этой аномалии нередко становятся летальными для не рожденного плода или приводят к серьезным врожденным дефектам.

Полиплоидия – мутация, характерная для растений, грибов или водорослей. При ней количество хромосом возрастает кратно, часто это приводит к образованию нового вида растения.

Хромосомные аберрации – это перестройки в структуре хромосом под воздействием окружающей среды.

Геном

Геном содержит указания о построении тела, работе его органов, физиологических изменениях. Он объединяет гаплоидный набор хромосом - 23 пары, весь генетический материал. А в основе генома находится молекула ДНК.

Геном любого живого организма содержит два вида закодированной информации – это данные о структуре РНК и последовательности нуклеиновых кислот и инструкции, которые решают, когда и где этим данным проявиться по мере развития организма.

Гены занимают небольшую часть генома, однако являются основой для него, потому что информация в генах кодирует построение белков, а именно из белков состоят тела живых существ. Геном хранит данные о генетическом аппарате, участвующем в функционировании генов, содержит элементы, помогающие его репликации и служащие компактной упаковке ДНК в ядро, а также «эгоистичные» участки, функция которых пока не ясна.

Таким образом, геном – это вся совокупность последовательностей ДНК, которые представлены в хромосомах клеточных ядер конкретного вида организмов.

По размерам геномы подразделяются на две группы:

• компактные, у которых обнаружено не более 10 миллионов оснований, а вся совокупность генов коррелирует с размером (вирусы, прокариоты);
• обширные, которые состоят из 100 миллионов и более оснований, а основания не имеют взаимосвязи между их длиной и числом генов.