Трисомия по 21-й хромосоме – это врожденное заболевание, которое больше известно под названием синдром Дауна. Данная генная патология встречается примерно у одного из нескольких тысяч новорожденных детей. В последние годы данные показатели претерпели изменения и увеличились почти в 1,5 раза. Это связано с повышением детородного возраста матерей.

Проявление хромосомной аномалии

Примерно 96% людей с аномалией имеют характерные визуальные признаки. Удивительной особенностью является то, что практически все пациенты похожи один на другого, но не имеют ничего общего со своими родителями. Такой феномен заложен в лишней 21-й хромосоме. В норме их две, а у людей с генетической аномалией их три.

Для детей и взрослых людей, страдающих синдромом Дауна, характерны следующие особенности:

  • Маленький рост и вес при рождении. Как правило, данные показатели отличаются от нормы. Рост детей не превышает 50 см, а максимальный вес – 3 кг.
  • В 80% случаев отмечается брахиценфалия (маленький продольный размер черепа и большой поперечный диаметр).
  • Наличие третьего родничка, который поздно зарастает, что связано с задержкой роста костной ткани.
  • У 90% больных трисомией характерный монголоидный разрез глаз и круглое лицо. Еще 20 лет назад синдром имел название монголоидизм.
  • Пятна Брушфильда – это нарушение пигментации радужной оболочки глаз. Обычно они выглядят как белые вкрапления в центре глаз. Наиболее четкие контуры они имеют у людей с серыми и голубыми глазами.
  • Шея больных синдромом обычно короткая и широкая. На ней есть характерная глубокая кожная складка.
  • Большой мясистый язык, который не помещается во рту. У большинства пациентов кончик его выступает наружу.
  • Короткий нос, приплюснутый к лицу.
  • Маленький размер ушных раковин. Чаще всего они имеют разный размер или деформацию.
  • Непропорциональные конечности. Обычно они короче, чем у здоровых людей.
  • Постоянная мышечная слабость, из-за которой у пациентов очень часто открыт рот, а конечности свисают без движения.
  • Аномалии зубной челюсти, из-за которых зубы растут неправильно. В следствии этого, зубные промежутки довольно крупные, поэтому о нормальном прикусе говорить не приходится.

Показатели, которые говорят об аномалии

Трисомию по 21-й хромосоме обычно выявляют на основании первого и второго пренатального скрининга.

Пренатальный скрининг– это неивазивный метод, который включает в себя ультразвуковое исследование беременной женщины и биохимический анализ крови. Как правило, исследование проводят на двенадцатой неделе беременности.

Специалисты рассматривают ряд показателей, которые достоверно говорят о наличии генетического заболевания. К ним относятся:

  1. Размер воротничковой зоны, который является одним из самых важных показателей. В нормальном состоянии данный показатель не должен превышать 2,7 мм. Отклонение воротникового пространства более чем на пять миллиметров, говорит о наличии патологии.
  2. Показатели крови, а именно повышенный уровень b-ХГЧ более чем на 2 МоМа (норма – 0,5-2 МоМа), и концентрация Рарр-А – менее 0,5 МоМ.

Данные результаты оценивают на 12-13 неделе беременности, однако, они не говорят об аномалии плода на 100%. Во втором триместре таких маркеров будет три: ХГЧ, альфа-фетопротеин, эстриол свободный.

Второй пренатальный скрининг делают на 15-20 неделе беременности, и уже эти результаты считаются наиболее информативными. На данном сроке хорошие результаты дает ультразвуковое исследование плода. Оцениваются размеры плечевой и бедренной кости, размер переносицы и другие показатели.

Кроме этого, кровь исследуют на уровень альфа-фетопротеина, который является характерным маркером аномалии плода. Нормальный уровень АФП – 0,5 – 2 МоМ. Превышение данного показателя говорит о наличии трисомии по 21-й хромосоме.

Все показатели обрабатываются компьютером, который вычисляет вероятность наличия синдрома у ребенка. Согласно этим данным, проводится дальнейшая диагностика. По данным, полученным учеными за многие годы работы, доказано, что вероятность генетического отклонения напрямую зависит от возраста матери и ее наследственности. Чем старше роженица, тем выше вероятность проявления отклонения. В 90% случаев синдром Дауна дианостируется у новорожденных, возраст матерей которых свыше 35-40 лет. К примеру, если вероятность рождения ребенка с синдромом по результатам скрининговых исследований составляет 1:90, это говорит о высоком риске и необходимости дальнейших неивазивных процедур.

Ультразвуковое исследование плода

УЗИ – один из самых безопасных методов исследования, который позволяет обнаружить наличие генной аномалии. Как и химические методы, ультразвуковое исследование опирается на ряд маркеров, которые косвенно говорят о наличии синдрома Дауна. А именно:

  1. Превышение размеров зоны воротникового пространства.
  2. Недоразвитость носовой кости.
  3. Маленький вес плода.
  4. Брахицефалия.
  5. Аномальный объем желудочков сердца, в связи с чем сердце не справляется с нагрузкой.
  6. Нарушение развития лицевых структур.
  7. Кистообразные образования в задней черепной ямке.
  8. Гидронефроз почек.
  9. Атония кишечника.
  10. Порок сердца.

Опираясь на данные статистики, можно сказать, что наличие у новорожденного нескольких таких признаков в 50% случаев подтверждает диагноз. Однако, стоит знать, что ни один специалист не поставит окончательный диагноз, основываясь только на данных УЗИ. Для получения полной картины проводятся заборы крови и после их анализа делаются выводы. Вероятность наличия синдрома, основанная на данных ультразвукового исследования, составляет 50%.

Кроме неивазивных методов определения синдрома Дауна, существуют и инвазивные. Данные методы считаются наиболее точными, но и в то же время опасными.

Инвазивные методы определения трисомии по 21-й хромосоме

  • Амниоцентез - это процедура, которая направлена на исследование околоплодных вод. Для этого проводится пункция. Путем прокалывания амниотической оболочки проводится забор биологического материала. Процедура позволяет выявить наличие аномалии уже на 12 неделе беременности со 100% результатом.

  • Хорионическая биопсия – лабораторный метод, который предполагает забор ворсинок и клеток плаценты с помощью катетера.

  • Забор пуповинной крови.

Инвазивные методы позволяют полностью исключить наличие заболевания, однако, всегда существует вероятность риска прерывания беременности.

Помимо инвазивных и неинвазивных методов существует еще один способ диагностики трисомии. Им является пренатальный ДНК тест, который можно провести уже в первом триместре. Метод является полностью безопасным и на 100% информативным. Подробная расшифровка молекулы ДНК занимает 14 дней. После этого родителям озвучивают результат.

Лечение трисомии по 21-й хромосоме

Как уже было сказано, один из 800 новорожденных в год рождается с генетической аномалией. Такой диагноз обуславливает не только отставание в интеллектуальном развитии и специфику внешности, но и серьезные проблемы в работе органов в дальнейшем. Генетическое заболевание является неизлечимым, однако существует несколько видов коррекции, которые позволяют пациентам вести нормальную жизнь.

  • Основным направлением является исправление пороков сердца хирургическим путем. Это позволяет значительно улучшить качество жизни пациентов, исключая вероятность ранних инфарктов и тромбозов.
  • Хирургические операции на ЖКТ позволяют людям с синдромом питаться обычной пищей, не прибегая к парентеральному питанию.
  • При наличии у больных гиперподвижности позвоночника проводится операция на шейном отделе позвоночника.
  • Микрохирургия глаз позволяет избавить пациентов от врожденной катаракты, исключая возможность ослепнуть.

Всегда стоит помнить, что диагноз синдром Дауна не говорит о полной недееспособности человека. Эти люди прекрасно социализируются в обществе и ведут долгую счастливую жизнь.