Локус PARK был найден на участке 1р35-р36 в большой сицилийской семье (Marsala) с аутосомно-рецессивной формой болезни, которая клинически характеризовалась ранней манифестацией (в возрасте 32-48 лет) с типичным паркинсоническим фенотипом. Ген имеет длину 18 т.п.н., содержит 8 экзонов и кодирует белок из 581 остатков аминокислоты (63 кДа), которая является PTEN-индуцированной киназой (PINK1). Мутации в PINK1 идентифицируют в 1-7% случаев раннего проявления болезни Паркинсона (БП) (в зависимости от популяции), а следовательно они признаны второй наиболее распространенной причиной ранней формы этого заболевания.
Вариации PINK1 представляют собой как точечные мутации, так и делеции или инсерции, ведущие к сдвигу рамки считывания, и, соответственно, к дальнейшей потере части белка и потере функции. Рецессивная мутация W437X гена PINK1 в гомозиготном состоянии ассоциированна с аутосомно-доминантной формой паркинсонизма. Гетерозиготы при такой мутации встречаются чаще среди пациентов с идиопатической БП. Считается, что риск развития БП связан с гаплонедостачей или даже доминантно-негативным эффектом. Изучение мозга асимптоматических гетерозигот-носителей мутации в гене PINK1 с использованием ПЭТ показало пониженный уровень усваимости стриального флюоресцентно меченого дигидроксифенилаланина, обосновывая связь между гаплонедостачей и патогенным воздействием на развитие БП.
PINK1 - это протеинкиназа, которая имеет нейропротекторный эффект благодаря фосфорилированию специфических митохондриальных белков. Посмертный анализ носителей мутаций PINK1 показал типичные проявления БП с нейрональными потерями и включениями в виде телец Леви в поврежденных регионах, также было показано, что белок является иммунореактивным к тельцам Леви при БП и деменции с тельцами Леви.