Совет 1: Как передается болезнь Паркинсона

Болезнь Паркинсона относится к дегенеративным заболеваниям нервной системы. Она характеризуется постепенным отмиранием вырабатывающих допамин нейронов (нервных клеток) в сером веществе мозга. Этот процесс приводит к тремору конечностей, раскоординированности движений, медлительности, неподвижности и другим негативным последствиям.
Как передается болезнь Паркинсона
Инструкция
1
Чаще всего болезнь Паркинсона начинается в возрасте от 55 до 70 лет. В медицинской статистике выделяют семейные случаи ее развития с четкой наследственной передачей заболевания. Семейный анамнез (сведения о больных и заболеваниях) свидетельствует о мутации гена. В основном болезнь передается по аутосомно-доминантному типу наследования и проявляется в каждом поколении. Есть вероятность аутосомно-рецессивного типа наследования, в этом случае заболевание появляется через несколько поколений.
2
Выявлено множество факторов, способных повлиять на развитие болезни Паркинсона. К ним относятся: естественные процессы старения, вирусные инфекции, атеросклероз сосудов головного мозга, длительные стрессы, черепно-мозговые травмы, осложнения энцефалита, опухоли, прием алкоголя, наркотических веществ, прием нейролептиков, содержащих резерпин. У мужчин болезнь Паркинсона развивается чаще, чем у женщин.
3
Симптомы болезни появляются постепенно, их часто приписывают процессу старения. У больного становится шаткой походка, наблюдается потеря равновесия, мышечная неподвижность, дрожание рук. Снижается двигательная активность тела, повышается потоотделение и слюноотделение. В некоторых случаях наблюдается бессонница, потеря памяти, неустойчивость внимания, психические расстройства.
4
Один из главных симптомов болезни Паркинсона - брадикинезия (замедленность в движении). Она проявляется в скованных и скудных движениях, невыразительности лица, неразборчивом почерке, беззвучном шепоте и невнятной речи. Ригидность тела представлена изменением мышечного тонуса, человеку тяжело даются даже пассивные движения. Третьим главным признаком болезни является дрожание рук, оно наблюдается в состоянии покоя и прекращается во время движения или сна. Через пару лет прогрессирует нарушение ходьбы.
5
Болезнь Паркинсона неизлечима, однако существуют лекарственные средства для снижения ее проявлений и улучшения качества жизни пациента. Ослабляет симптомы заболевания препарат «Леводопа», его действующее вещество преобразуется в головном мозге в недостающий нейротрансмиттер допамин. Чтобы средство оказывало больший эффект, рекомендуется корректировка питания. Необходимо употреблять основную массу ежедневной нормы белка в вечернее время, а также поддерживать соотношение углеводов к белку на уровне 7:1. При болезни Паркинсона также назначают «Депринил», «Амантадин», антихолинергетические средства, антигистамины.

Совет 2 : Генетические основы болезни Паркинсона: ген PINK1

Ученые из Лос-Анджелеса сделали величайший прорыв в области лечения и изучения болезни Паркинсона. Ими был обнаружен ген PINK1.
Генетические основы болезни Паркинсона: ген PINK1

Локус PARK был найден на участке 1р35-р36 в большой сицилийской семье (Marsala) с аутосомно-рецессивной формой болезни, которая клинически характеризовалась ранней манифестацией (в возрасте 32-48 лет) с типичным паркинсоническим фенотипом. Ген имеет длину 18 т.п.н., содержит 8 экзонов и кодирует белок из 581 остатков аминокислоты (63 кДа), которая является PTEN-индуцированной киназой (PINK1). Мутации в PINK1 идентифицируют в 1-7% случаев раннего проявления болезни Паркинсона (БП) (в зависимости от популяции), а следовательно они признаны второй наиболее распространенной причиной ранней формы этого заболевания.

Вариации PINK1 представляют собой как точечные мутации, так и делеции или инсерции, ведущие к сдвигу рамки считывания, и, соответственно, к дальнейшей потере части белка и потере функции. Рецессивная мутация W437X гена PINK1 в гомозиготном состоянии ассоциированна с аутосомно-доминантной формой паркинсонизма. Гетерозиготы при такой мутации встречаются чаще среди пациентов с идиопатической БП. Считается, что риск развития БП связан с гаплонедостачей или даже доминантно-негативным эффектом. Изучение мозга асимптоматических гетерозигот-носителей мутации в гене PINK1 с использованием ПЭТ показало пониженный уровень усваимости стриального флюоресцентно меченого дигидроксифенилаланина, обосновывая связь между гаплонедостачей и патогенным воздействием на развитие БП.

PINK1 - это протеинкиназа, которая имеет нейропротекторный эффект благодаря фосфорилированию специфических митохондриальных белков. Посмертный анализ носителей мутаций PINK1 показал типичные проявления БП с нейрональными потерями и включениями в виде телец Леви в поврежденных регионах, также было показано, что белок является иммунореактивным к тельцам Леви при БП и деменции с тельцами Леви.

Совет полезен?
Поиск
Добавить комментарий к статье
Осталось символов: 500
Статьи медицинского характера на Сайте предоставляются исключительно в качестве справочных материалов и не считаются достаточной консультацией, диагностикой или назначенным врачом методом лечения. Контент Сайта не заменяет профессиональную медицинскую консультацию, осмотр врача, диагностику или лечение. Информация на Сайте не предназначена для самостоятельной постановки диагноза, назначения медикаментозного или иного лечения. При любых обстоятельствах Администрация или авторы указанных материалов не несут ответственности за любые убытки, возникшие у Пользователей в результате использования таких материалов.