Инструкция
1
Образование трех хромосом вместо пары называется трисомией. Образование трисомии в 21 локусе ведет к развитию у плода синдрома Дауна, с формированием характерных черт лица и недоразвитого интеллекта. При образовании трисомии по 16 хромосоме развиваются дефекты нервной трубки, т.е. у зародыша не формируется костная часть вокруг спинного или головного мозга. Такие дети не могут жить долго, т.к. у них не сформирован череп или позвоночный столб, которые обеспечивают защиту чувствительным аксонам и дендритам. Зарождение трех хромосом в 18 локусе ведет к развитию синдрома Эдвардса, который характеризуется очень малыми размерами шеи, необычной формой головы с низко посаженными ушами и слабым интеллектом.
2
Вероятность риска развития генетических патологий плода выше у мам старше 35 лет. Также в группу повышенного риска входят женщины, злоупотребляющие алкогольными напитками, курящие или с наркотической зависимостью. Повлиять на развитие трисомии могут хронические интоксикации, например, работа во вредных условиях труда и т.д.
3
Вероятность наличия у плода трисомий можно определить при специфическом анализе крови уже в первом триместре беременности. Согласно федеральной программе «Дети России», каждая беременная женщина может пройти перинатальный скрининг на генетическую патологию плода в период 16-18 недель беременности. Есть и другие скрининг-анализы, например, лаборатория Инвитро проводит тест PRISCA 1 в период 11-13 недель беременности и PRISCA 2 на 16-18 недели беременности, при которых по крови определяется риск развития генетических заболеваний.
4
Результаты скрининга показывают лишь вероятность развития генной патологии, при высоких показателях женщина попадает в группу риска. Для подтверждения диагноза врожденной патологии плода используют процедуру взятия на анализ околоплодных вод, т.е. проводят амниоцентез. Исследование околоплодных вод с большой точностью позволяет сделать заключение о наличии или отсутствии у плода врожденной трисомии.
5
При сомнительных результатах при амниоцентезе, используют другую специфическую процедуры – взятие на генетический анализ клеток плаценты или крови из пуповины. Осуществляют пренатальное кариотипирование плода с помощью мельчайшего прокола околоплодного пузыря, под контролем УЗИ производится забор материала. Плацента, как и плод, развивается из оплодотворенной яйцеклетки, поэтому у них одинаковое ДНК. Если в хромосомном наборе плацентарной клетки наблюдаются генетические изменения, значит, и у плода есть трисомии или иные сбои в коде ДНК, которые ведут к тяжелым врожденным порокам.