Инструкция
1
Самые опасные генетические заболевания обычно приводят к смерти в детстве или подростковом возрасте. Носители дефектных генов редко доживают до 25 лет. Иногда эти недуги сопровождаются деформацией внутренних и внешних органов. К таким болезням не относится, например, известный всем синдром Дауна, так как при подобной генной мутации человек может дожить до старости.
2
Одним из самых опасных заболеваний считается наследственное нарушение свертываемости крови. Таким видом расстройства – гемофилией – страдал царевич Алексей. При этой болезни человек может умереть от банального пореза, так как кровь не сворачивается. Женщины страдают гемофилией намного реже, в основном, они передают дефектный ген сыновьям. Но аномальный менструальные кровотечения могут свидетельствовать о недуге. Кроме того, при гемофилии нередко случаются внутренние кровоизлияния, которые намного опаснее наружных. Другой вид нарушения свертываемости крови - тромбофилия. Она ведет к инсультам. Болезнь Виллебранда проявляется в спонтанных кровотечениях, обусловленных пониженным уровнем фактора XVIII.
3
Синдром Хангтингтона - редкая генетическая болезнь, ведущая к полной дегенерации центральной нервной системы. В основном, недуг дает о себе знать лишь к 30-ти годам. До этого цветущий и здоровый человек начинает страдать от судорог, нарушением координации, амнезией, нарушением речи. Дефектный ген может быть передан одним родителем.
4
При семейной гиперхолестеринемии в крови зашкаливает показатель липидов и холестерина. Вследствие этого метаболизм значительно снижается и человек начинает стремительно толстеть. На фоне гиперхолестеринемии может развиваться инсулинозависимая форма диабета, случаются инсульты и инфаркты. Единственное спасение в соблюдении строгого режима питания и изменении образа жизни.
5
Очень многие опасные генетические заболевания связаны не только с немощью тела, но и деградацией мозга. Например, мышечная дистрофия Дюшенна, проявляющаяся у шестилетних мальчиков. Сначала атрофируются мышцы нижних конечностей, затем могут начаться проблемы с умственным развитием, сердечно-сосудистой системой и позвоночником. Болезнь ведет к полному расслаблению мышечного корсета, поэтому в подростковом возрасте пациенты уже прикованы к инвалидной коляске.
6
В младенческом возрасте диагностируются муковисцидоз, поражающий органы дыхания и пищеварительный тракт, и фенилкетонурия – недуг, являющийся следствием дефицита печеночного фермента.