Совет 1: По каким признакам отличить человека с синдромом Дауна

Отличить человека с синдромом Дауна можно по характерному замедленному физическому и психическому развитию. Внешне такие люди не похожи на других. Типичные признаки заболевания наиболее четко проявляются по мере роста и развития организма.
Характерный внешний вид ребенка с синдромом Дауна

Физические особенности людей с синдромом Дауна



Одна лишняя хромосома в геноме человека может привести к формированию целого ряда отличительных внешних признаков. Люди с синдромом Дауна имеют плоское лицо и укороченный череп, особую кожную складку на шее и необычный монголоидный разрез глаз, узкий лоб, открытый рот, недоразвитые средние фаланги пальцев, гиперподвижные суставы, аномалии зубов, плоскую переносицу и скошенный затылок, короткий седловидный нос, широкие губы и плоский язык с глубокой продольной бороздой, мелкие ушные раковины неправильной формы с приросшей мочкой. Патогномоничным признаком заболевания является наличие на радужной оболочке глаз пятен Брушфельда. У людей с синдромом Дауна волосы на голове прямые, мягкие и редкие, конечности укорочены, кисти и стопы расширены, на искривленном мизинце имеются только две сгибательные борозды. Более тщательное обследование и осмотр позволяют выявить у больных косоглазие и деформацию грудной клетки.

Характерные внешние признаки человека с синдромом Дауна обусловлены задержкой внутриутробного развития, свойственной для данной патологии. Эти отличительные черты во внешнем облике больных людей не является обязательными: у одних они выражены сильнее и в полном объеме, у других - едва заметны.


Психические особенности людей с синдромом Дауна



Люди с синдромом Дауна имеют очень широкий диапазон умственных возможностей, колеблющийся от сильной отсталости до средней интеллектуальной деятельности. Поскольку больные имеют проблемы со зрением, слухом и речью, они с трудом поддаются обучению. Некоторые из них могут неплохо учиться в школах, высших учебных заведениях, заниматься музыкой, работать и вести нормальный образ жизни.

Лица, имеющие синдром Дауна, обладают небольшим словарным запасом, с трудом строят предложения и запоминают новые слова, не понимают заданий и не могут их правильно выполнять. Проблемы с мышлением проявляются в неспособности представить абстрактные ситуации, что делает невозможным процесс обучения. Поведение таких больных практически не отличается от поведения здоровых людей. Человек с синдромом Дауна ласков и спокоен, нередко инфантилен, возможны резкие перепады настроения. Большинство людей с синдромом отличаются дружелюбным и уравновешенным характером, они очень активны и трудолюбивы. С приступами агрессии может справиться опытный врач с помощью специальных коррекционных занятий.

Совет 2 : Как передается синдром Дауна

Синдром Дауна - это аномалия, возникающая в результате генетического сбоя и характеризующаяся наличием дополнительной хромосомы. Изучил и описал заболевание Джон Даун, отчего оно и получило свое название.
Как передается синдром Дауна
Инструкция
1
Синдром Дауна является довольно частой патологией. В среднем, рождается 1 больной ребенок на 700-800 малышей. Заболеваемость одинаковая среди мальчиков и девочек, не зависит от социального статуса, места проживания, расы, образа жизни родителей и их здоровья.
2
Шанс зачать ребенка с болезнью Дауна напрямую зависит от возраста матери, это связано с возрастом яйцеклетки, особенно он увеличивается после 40 лет. Не так давно ученые выяснили, что немаловажную роль играет возраст отца - если он больше 42 лет, также увеличен риск родить ребенка с синдромом. Вероятность развития синдрома увеличивается в разы при близкородственных браках.
3
У здорового человека 46 хромосом (23 пары), у ребенка с синдромом Дауна их 47. Ребенок получает дополнительную хромосому в 21 пару в процессе формирования гаметы, она переходит в 90% случаев от матери и в 10% случаев от отца. Иногда происходит так, что передается не целая хромосома, а ее фрагменты, в таких случаях также формируется синдром Дауна.
4
У детей с синдромом Дауна существует ряд характерных внешних признаков - широкое плоское лицо, короткая шея, короткие пальцы (за счет недоразвития средних фаланг), искривленый мизинец. У таких детей раскосые глаза (по монголоидному типу), плоский затылок, скошенный лоб. При осмотре можно увидеть белые пятна на радужной оболочке глаз, широкий плоский язык. Рот у больных часто приоткрыт за счет особенностей строения неба и низкого мышечного тонуса.
5
При обследовании детей с синдромом Дауна часто выявляются врожденные пороки сердца, косоглазие, пороки развития желудочно-кишечного тракта, деформация грудной клетки. Кроме того, дети в разной степени отстают в умственном и физическом развитии. Степень умственной отсталости зависит не только от врожденных факторов, но и от занятий с таким ребенком. Регулярые занятия по специально разработанным методикам обязательно приводят к хорошим результатам.
6
Диагноз синдрома Дауна ставится на основании внешних признаков и обязательно подтверждается иследованием крови на кариотип. Аномалию развития плода можно выявить и во время беременности, имеются спецефические признаки, видимые во время ультразвукового исследования. Все женщины из группы риска должны получить консультацию генетика. При необходимости назначается амниоцентез, когда на анализ берется амниотическая жидкость и исследуются клетки плода. Также в настоящее время разработан ряд пренатальных тестов, способных обнаружить синдром Дауна по ДНК плода в материнской крови, но они еще не нашли широкого применения.
Видео по теме

Совет 3 : Как возникает синдром Дауна

Синдромом Дауна называется хромосомное нарушение, проявляющееся умственной отсталостью, характерным внешним видом, недостаточным мышечным тонусом. Причинами его возникновения являются патологии формирования эмбриона.
Как возникает синдром Дауна
Инструкция
1
Развитие организма человека происходит в соответствии с заложенными в него программами. Носителями генетической информации для этих программ являются хромосомы - клеточные элементы. Здоровые люди имеют 46 хромосом, которые объединены в 23 пары. Для удобства ученые определенным образом их нумеруют. В основном, синдром Дауна появляется при утроении 21-ой хромосомы («трисомия 21»). При этом в каждой клетке организма имеется 3 экземпляра данной хромосомы вместо 2-х копий.
2
Нарушение состава генетической информации происходит при формировании половых клеток в организме родителей. В 90% случаев причиной становятся патологии материнской яйцеклетки. На стадии деления (мейоз) происходит ошибка, в результате которой хромосомы не расходятся к разным полюсам, при этом в клетке остается избыточная копия. Вместо половинного набора из 23 хромосом образуется комплект, имеющий 24 хромосомы. Если такая половая клетка будет участвовать в процессе оплодотворения, образующийся зародыш будет иметь 47 хромосом. При этом аномалия затрагивает все клетки организма.
3
Нарушения генетического кода с меньшей вероятностью (1-5%) могут появиться на более поздней стадии развития эмбриона. В результате часть его клеток имеет нормальное число хромосом, а в какой-то одной (или в нескольких) имеется избыточность. Клетки, получающиеся в результате деления, будут наследовать данный признак, и некоторые органы и ткани окажутся с лишней копией генетического кода. На свет появляется ребенок с особой мозаичной формой синдрома Дауна, тяжесть последствий которой является меньшей в сравнении с классической трисомией.
4
С меньшей частотой (2-3%) синдром Дауна появляется, когда в процессе образования половых клеток в организме родителей или на ранней стадии развития эмбриона часть 21-ой хромосомы перемещается к другой хромосоме. Подобная перестройка генетических структур ДНК называется Робертсоновской транслокацией. При этом у человека имеются две 21-е хромосомы, а часть генетического материала перемещена. В данном случае говорят о транслокационном характере синдрома Дауна (т.н. «семейный синдром Дауна»).
5
На вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна не влияет жизнь родителей во время беременности, пища и экология. Такие дети могут появиться и у здоровых людей. В большинстве случаев (свыше 90%) синдром Дауна представлен формами, которые не передаются по наследству (трисомия, мозаичная форма). Транслокационную форму патологии можно унаследовать от здоровых родителей, если кто-то из них является носителем генетического материала, в котором часть 21-ой хромосомы поменялась местами с фрагментами другой хромосомы.
Видео по теме

Совет 4 : Каким образом проявляется синдром Дауна

Синдром Дауна – неутешительный диагноз, доставляющий немало проблем. Это генетическая патология, обусловленная изменениями в 21-ой хромосоме человека. Наличие недуга можно заподозрить во время УЗИ уже на 12-14-й неделе беременности.
Как проявляется синдром дауна

Черепно-лицевые изменения


Предположить Синдром Дауна можно сразу после рождения ребенка, но подтвердить его позволит лишь доскональное изучение хромосомного набора ребенка. С возрастом проявления данной патологии становятся более выраженными. Среди внешних признаков синдрома Дауна преобладают значительные изменения лицевой и мозговой части черепа. К ним относятся: характерный монголоидный разрез глаз, эпикант (хорошо развитое третье веко), укороченный череп, узкое небо и плоская спинка носа. У таких детей наблюдается достаточно крупный язык, очень маленькие ушные мочки, круглое и уплощенное лицо.

Расстройства костно-мышечной системы


Характерными признаками синдрома Дауна являются низкий рост и недостаточное развитие костно-мышечной системы. Люди с данной патологией имеют крупные и короткие кисти, поперечную складку на ладони, гиперподвижные суставы и искривленные мизинцы. В редких случаях наблюдается деформация грудной клети и значительное укорочение средней фаланги на пятом пальце кисти.

Изменения органов зрения


Среди морфологических признаков синдрома Дауна – косоглазие, помутнение хрусталика, изменения радужной оболочки и цилиарного тела. В большинстве случаев у детей к восьми годам развивается катаракта глаз.

Осложнения синдрома Дауна


Примерно половина детей с данной патологией страдает врожденными пороками сердца, которые могут потребовать оперативного вмешательства в раннем возрасте.

Из-за дефектов иммунной системы такие больные очень восприимчивы к различным инфекционным заболеваниям, в том числе и простудным. В детском возрасте они намного чаще страдают лейкемией, чем их здоровые сверстники.

С синдромом Дауна могут быть связаны такие тяжелые нарушения, как ожирение, кишечная непроходимость, заболевания щитовидной железы и потеря слуха. Накопление в головном мозге аномальных протеинов после 40 лет способствует развитию деменции (слабоумию) с высоким риском припадков.

Синдром Дауна – не приговор!


У большей части детей с данной патологией наблюдаются отклонения в умственном, психическом и физическом развитии, которые варьируются от легких до умеренных. Им может потребоваться помощь логопеда, физиотерапевтические процедуры и специальное образование. Благодаря раннему вмешательству в эту проблему, такие дети становятся вполне обучаемыми: они осваивают основные навыки, пытаются читать, писать и участвовать в нормальной деятельности.
Видео по теме

Совет 5 : Как предугадать патологии при беременности

В последнее время врачи замечают тенденцию к увеличению патологий во время беременности. Опытные специалисты способны точно оценить риск возникновения перинатальной патологии. При этом во внимание принимаются все факторы, которые могут осложнить течение беременности, а также состояние здоровья родителей будущего малыша.
Как предугадать патологии при беременности
Инструкция
1
Самыми весомыми причинами, способствующими возникновению перинатальной патологии, врачи считают акушерско-гинекологические факторы. К ним относят всевозможные гинекологические заболевания, выявляемые в процессе осмотра и исследований. Кроме того, велик риск возникновения патологий плода у первородящих, которые ранее делали аборты, а также у женщин, делавших более 1 аборта между беременностями. Увеличиваются риски у будущих мам, ранее страдавших внематочными беременностями, перенесших выкидыши или столкнувшихся с невынашиванием. Опасны и частые беременности, особенно, если их у женщины было более четырех.
2
Всевозможные заболевания, перенесенные женщиной во время беременности, серьезно осложняют ее течение и повышают вероятность возникновения пороков развития у плода. Особенно опасны хронические и острые инфекции, например, краснуха и грипп. Высок риск возникновения патологий у женщин, страдавших во время беременности гестозом, токсикозом, заболеваниями внутренних органов, маточными кровотечениями. Часто перинатальные патологии наблюдаются у женщин, имеющих отрицательный резус-фактор (Rh-).
3
Заболевания плода – яркий пример патологии развития. К ним относят гипоксию (кислородное голодание), гипотрофию (малая масса тела), паратрофию (увеличение массы тела выше физиологически допустимой), гемолитическую болезнь, неправильное предлежание.
4
К социально-биологическим факторам, способным привести к развитию патологии при беременности, врачи относят возраст будущих родителей. Считается критичным возраст отца свыше 40 лет и матери – свыше 30 лет. Кроме того, весомым фактором риска является наличие вредных привычек у родителей: курение, злоупотребление алкоголем. Если отец или мать работают на вредных производствах, повышается вероятность возникновения хромосомных патологий и всевозможных заболеваний будущего ребенка.
Видео по теме
Обратите внимание
Самой проблемной для женщины является первая половина I триместра. Именно в этот момент жизни эмбриона угрожает множество опасностей, причем плохое здоровье матери является одним из основных факторов риска. Выявление возможных патологий при ранних сроках беременности проводится врачом в женской консультации и является неотъемлемой частью обследования беременной женщины. Поэтому очень важно своевременно встать на учет по беременности и в срок проводить все необходимые скриннинговые исследования.
Полезный совет
Помните, что сегодня большинство патологий поддаются коррекции, поэтому при выявлении проблем в развитии беременности ни в коем случае не паникуйте, внимательно выслушивайте рекомендации доктора и скрупулезно следуйте им. Помните, что каждый дополнительный день нахождения плода в матке увеличивает шансы на его выживание после родов, а правильно проведенное лечение способно скомпенсировать многие пороки развития малыша.
Источники:
  • Оценка риска патологии беременности
  • Патологии при беременности
Совет полезен?
Поиск
Добавить комментарий к статье
Осталось символов: 500
Статьи медицинского характера на Сайте предоставляются исключительно в качестве справочных материалов и не считаются достаточной консультацией, диагностикой или назначенным врачом методом лечения. Контент Сайта не заменяет профессиональную медицинскую консультацию, осмотр врача, диагностику или лечение. Информация на Сайте не предназначена для самостоятельной постановки диагноза, назначения медикаментозного или иного лечения. При любых обстоятельствах Администрация или авторы указанных материалов не несут ответственности за любые убытки, возникшие у Пользователей в результате использования таких материалов.