Вам понадобится
- - консультация врача-терапевта (педиатра);
- - консультация гематолога.
Инструкция
1
Болезнь Гюнтера представляет собой нарушение обмена веществ, которое связано с наличием огромного количества пигмента, содержащего большое количество азота, в тканях и кровеносной системе. Данный пигмент, получивший название порфирин, является частью гемоглобина, именно он придает крови красный цвет.
2
Местом образования данного заболевания является костный мозг, в котором осуществляется синтез эритроцитов. Стоит отметить, что болезнь Гюнтера является наследственной, и ее причиной чаще всего становится рецессивная мутация генов. Эритропоэтическая порфирия врожденного типа, именно таково второе название данного заболевания, может появиться у того, чьи родители носят в себе ген-мутант, при этом последние могут даже об этом не знать.
3
Болезнь Гюнтера может появиться в семьях, которые были образованы близкими родственниками. Также она достаточно часто появляется в отдаленных поселках, все жители которых так или иначе приходятся друг другу родственниками. В остальных случаях заболевание встречается очень редко.
4
Чаще всего болезнь Гюнтера проявляется у детей в течение первых 12 месяцев их жизни или же в 4-5 лет. Мутация генов провоцирует активный синтез пигмента, который является предшественником порфирина. В результате развития заболевания количество данного пигмента превышает норму приблизительно в 25-30 раз. Огромное количество симптомов, среди которых хроническая фоточувствительность, гипертрихоз и эритродонтия, придают пациенту сходство с мифическими существами – вампирами.
5
На сегодняшний день болезнь Гюнтера лечится только лишь трансплантацией костного мозга, которая сопровождается долгой восстановительной терапией. Подобную операцию успевают провести лишь немногим пациентам, все остальные погибают из-за огромного количества нарушений в обмене веществ и избытка порфирина в крови.
