Совет 1: Как определить наследственное заболевание

Заболевания могут быть не только приобретенными в течение жизни, но и наследственными, из-за специфики генома родителей. Определить и диагностировать такие болезни помогают современные лабораторные исследования.
Инструкция
1
Узнайте, есть ли риск наследственных болезней еще у нерожденного ребенка. Это актуально для семей, где хотя бы у одного из родителей есть риск передачи своему потомству подобных проблем со здоровьем. В частности, при экстракорпоральном оплодотворении врачи могут проводить биопсию яйцеклетки или эмбриона для выявления патологий. При нормальном зачатии диагностика проводится уже на этапе беременности. Если УЗИ или анализ крови матери показывает какие-либо патологии или их вероятность, то врач может назначить исследование самого плода - забор его крови или амниотической жидкости. По результатам анализа можно будет сделать окончательный вывод о том, есть ли у ребенка какие-либо распространенные наследственные заболевания.
2
Разрешите проведение обследования новорожденного на наличие генетических заболеваний. Для этого у него через день после рождения берется анализ крови, с помощью которого можно узнать, есть ли риск возникновения и развития наследственных болезней. Проверка проводится на ограниченное число проблем со здоровьем, но при наличии рисков могут быть назначены дополнительные исследования. Такая ранняя диагностика поможет при необходимости вовремя начать лечение.
3
Чтобы узнать, есть ли у вас самого какая-либо предрасположенность к наследственным заболеваниям, найдите клинику и врача, который проводит генетическое тестирование. Конкретный вид анализа будет зависеть от того, для чего он вам необходим. Если врач подозревает, что вы можете быть носителем опасного для вашего будущего потомства гена, назначается исследование кариотипа. Проводятся тесты на самые распространенные болезни, а также на те, которые, выявлялись в вашей семьи или часто встречаются среди людей вашей национальности. Если медицинский работник предполагает наличие у вас конкретной наследственной болезни, он проведет специальные тесты для ее распознавания. Обычно для этого берется анализ крови.

Совет 2: Как передается по наследству рак

Современные научные исследования доказали, что большинство онкологических болезней не относится к наследственным, несмотря на генетическую природу раковых опухолей. По наследству передается только предрасположенность к их развитию.

Наследственная предрасположенность к развитию рака



Предрасположенность к развитию рака выражается в виде повышения индивидуальной восприимчивости органов к канцерогенным факторам, в виде наследственной особенности в обмене веществ, способствующей развитию злокачественных опухолей (сахарный диабет, ожирение, гормональные нарушения), в конституциональной готовности организма к заболеванию.

По этим причинам одни люди могут курить или находиться длительное время под лучами солнца и никогда не заболеют раком легких или кожи, а для других эти факторы являются смертельно опасными. У людей, имеющих индивидуальную чувствительность к подобным факторам, наблюдается повышенная ранимость тканей в определенных органах. В ответ на негативное воздействие в них появляются избыточные реакции в виде гиперпролиферации (чрезмерного разрастания ткани).

Зная о наследственной предрасположенности к онкологическим заболеваниям, человек может активно влиять на процесс. Для усиления механизмов защиты и укрепления иммунитета необходимо соблюдение режима работы и отдыха, физическая активность, закаливание, здоровое питание. В целях восполнения регулярно возникающих состояний дефицита витаминов требуется прием поливитаминных комплексов. Следует регулярно проходить диагностическое обследование и лечение хронических заболеваний, нарушений функций органов.

Наследственные онкологические заболевания



Существуют и наследственные виды раковых опухолей. По различным данным, 7%-10% случаев развития онкологических заболеваний является генетически обусловленными. Наиболее часто встречающимися наследственными формами рака являются: опухоли яичников, почек, молочной железы, легких, желудка, толстого кишечника, острая лейкемия, меланома, нейробластома, опухоль эндокринных желез.

У женщин распространен рак молочной железы. На наследственный характер указывают подобные заболевания у близких родственников (мать, бабушка, тетя, сестра). Если кто-то из этих родственников болел раком молочной железы, риск появления рака возрастает в 2 раза. Если болели 2 из близких родственниц, риск развития болезни превышает среднестатистический в 5 раз. Рак яичников составляет около 3% от всего числа злокачественных опухолей, развивающихся у женщин. Если у ближайших родственников были случаи этого заболевания, существует высокая вероятность, что в данной семье рак яичников имеет наследственный характер.

Злокачественные опухоли желудка имеет семейную историю примерно в 10%, подобный характер определяется на основании выявленных случаев у нескольких членов семьи. Наследственные случаи рака толстого кишечника составляют около 30%. Повышенный риск его развития существует, если были выявлены злокачественные образования толстой или прямой кишки у близких родственников или несколько фактов подобных заболеваний по одной семейной линии.

Совет 3: Как определить наследственность

Определение наследственности человека связано с некоторыми методологическими трудностями. Например, основной генетический метод, гибридологический, не может быть применен ни по законодательным, ни по этическим нормам: опыты на людях запрещены. Однако существует ряд других способов, дающих возможность определять наследственность, чем и занимается медицинская генетика.
Инструкция
1
Определите, действительно ли изучаемый признак наследственный при помощи генеалогического метода, какой характер (доминантный, рецессивный) он носит. Метод включает следующие этапы:

- сбор сведений у лица, к которому выстраивается родословная об отсутствии или наличии анализируемого признака (обычно заболевания) у его близких родственников. Для точного результата желательно, чтобы вы имели в своем распоряжении данные о трех-четырех поколениях;
- графическое изображение родословной, где каждый родственник получает свой шифр;
- анализ родословной.

Проанализируйте родословную со следующих позиций:
- группа заболеваний, к которой относится изучаемая болезнь;
- тип и вариант наследования;
- вероятность ее проявления у изучаемого лица и других родственников.
2
Используйте цитогенетический метод для выявления наследственных заболеваний у новорожденных, Этот метод проводится путем окрашивания цитологического материала и последующего исследования при помощи микроскопа. В последние годы чаще всего используется для исследований лимфоциты, фибропласты, половые клетки, клетки костного мозга, клетки волосяной луковицы.
3
Если у человека:

- умственная отсталость неизвестной этиологии;
- непереносимость некоторых продуктов;
- необратимое снижение зрения и слуха;
- судорожный синдром.

то проверьте его анализы (кровь, мочу), используя биохимические методы, так как только таким образом можно выявить наличие аномальных белков-ферментов либо промежуточных продуктов обмена, свидетельствующих о наследственных нарушениях обмена веществ в организме.
4
Для исчерпывающей картины заболевания используйте метод ДНК-диагностики, позволяющий определить минимальные нарушения и их причины на генетическом уровне и не требующий повторной сдачи анализов.
Видео по теме

Совет 4: Как проходит лечение гемофилии

При выявлении гемофилии у ребенка все лечебные и профилактические мероприятия должны направляться на предупреждение возможных травм и последующих кровотечений и кровоизлияний. Гемофилия представляет собой тяжелое наследственное заболевание свертывающей системы крови, при котором в плазме отсутствуют определенные вещества или их концентрация заметно снижена.
Излечение гемофилии на современном этапе развития медицины невозможно, поэтому нужно научить пациента жить со своей болезнью – это помогает улучшить общий прогноз, и течение патологического процесса не будет приводить к изоляции больного.В лечении гемофилии используются два основных направления – искусственное введение в организм пациента отсутствующих факторов свертывания крови, которые получают из крови здоровых доноров (в крайнем случае, возможно прямое переливание совместимой крови), и лечение последствий кровотечений и кровоизлияний.После установления диагноза и выяснения типа гемофилии – А или В подбирается режим введения препаратов крови – они вводятся внутривенно струйно или капельно в специализированном гематологическом или хирургическом отделении. Все попытки лечения гемофилии народными средствами и многочисленные обещание «целителей» - это только способ обмана родителей и выманивания денег, результативность ни одного подобного метода не доказана.Устранение последствий кровотечений и кровоизлияний должны направляться на основные места травмы – суставы и мягкие ткани организма. При кровоизлиянии в сустав назначается постельный режим, больным накладывают тугую повязку или временную шину, из лекарственных препаратов используют противовоспалительные средства (стероидные и нестероидные) – внутрь или местно, но только по назначению врача.При открытых ранах обязательно проведение хирургической обработки раны – ее промывание сначала антисептическими растворами (перекись водорода, фурациллин), затем растворами антибиотиков по назначению врача и при отсутствии индивидуальной непереносимости. Обработку раны завершают наложением гемостатической губки, поверх которой накладывают тампоны для тугого заполнения дефекта ткани. Кровоизлияния в мягкие ткани по возможности также ограничивают давящими повязками.Кроме этого, при лечении гемофилии обязательно нужно контролировать уровень гемоглобина – при значительном снижении концентрации проводится лечение анемии по общепринятым схемам. При гемофилии обязательно питание, которое соответствует возрастным потребностям пациента, с достаточным количеством витаминов, микроэлементов, белков, жиров и углеводов.Ограничение физической активности скорее носит рекомендательный характер, но занятия травмоопасными видами спорта полностью исключаются. Ребенку с раннего возраста нужно объяснять, что его безопасность должна становиться основным критерием выбора при решении вопроса – делать или не делать какое-то действие.
Видео по теме

Совет 5: Как решать вопросы медико-генетической консультации

В развитых странах врачи сейчас проводят медико-генетическую консультацию семейных пар, чтобы предсказать вероятность наследственных заболеваний у ребенка.
Инструкция
1
Знание законов наследственности дает возможность предсказывать вероятность отклонений у потомства. Даже если родители здоровы, но в родословной отмечались генетические болезни, вероятность рождения ребенка с отклонениями не нулевая. Для более точного прогноза проводят медико-генетическое консультирование.
2
Ключевым моментом консультации является опрос родителей и составление их подробной родословной. Это позволяет установить наличие потенциального генетического заболевания и связь его с какой-либо хромосомой.
3
Для более объективного исследования будущих родителей применяют методы:
- биохимические (химический анализ биологических тканей);
- физиологические (анализ рефлекторного реагирования);
- цитологические (наблюдение клеток организма под микроскопом, анализ клеточной структуры).
4
К примеру, у человека, склонного к эпилепсии, могут отмечаться нарушения электрических колебаний мозга на электроэнцефалограмме. Иногда замечаются отклонения в формах хромосом родителей или обнаруживаются биохимические нарушения. Последние говорят о том, что человек - пассивный носитель мутантного гена, который не проявляется в фенотипе.
5
Есть еще один метод исследования эмбриона на предмет возможных отклонений, но он сопряжен с определенным риском. Применяется только тогда, когда вероятность отклонений у ребенка достаточно большая. Берут некоторое количество околоплодной жидкости, содержащей клетки эмбриона и продукты его обмена. Путем биохимического и цитогенетического анализа этого материала делают заключение о развитии ребенка.
6
Для снижения вероятности генетических отклонений необходимо минимизировать действие мутагенных факторов на организм. К мутагенным факторам относятся:
- химические мутагены (ядохимикаты, пищевые красители, промышленные отходы, бытовая химия);
- электромагнитные колебания;
- биологические мутагены (некоторые виды прививок);
- вирусные заболевания.
7
Методы проведения медико-генетической консультации активно развиваются в настоящее время. Проведение такой консультации позволяет предотвратить рождение в семье ребенка с тяжелой неизлечимой болезнью. Но этические вопросы, касающиеся рекомендации аборта в случае плохого прогноза, понимаются людьми по-разному.
Видео по теме

Совет 6: Как определить патологию плода

Ранняя диагностика патологий развития плода с каждым годом становится все более достоверной. Ее осуществляют как государственные женские консультации в рамках обязательного медицинского страхования, так и частные клиники. При таких факторах риска, как наследственные заболевания среди родственников или возраст беременной свыше сорока лет, к вопросу исключения наличия патологий плода необходимо отнестись особенно ответственно.
Вам понадобится
  • - регулярное наблюдение у акушера-гинеколога.
Инструкция
1
Во время беременности постарайтесь своевременно проходить ультразвуковые исследования (УЗИ). Рекомендуется как минимум три процедуры в течение беременности — на 11-14, 20-24 и 30-34 акушерских неделях. Есть несколько признаков, которые могут говорить о наличии хромосомной патологии у плода: увеличение воротникового пространства, учащенное или замедленное сердцебиение, нарушения в строении сердца, слишком маленький размер верхнечелюстной кости и многие другие. Эти признаки вовсе не означают, что у плода есть генетические нарушения, но таких результатах УЗИ стоит внимательно отнестись к вопросу о назначении дополнительных обследований.
2
Одновременно с УЗИ в первом и втором триместрах беременности сдайте скрининговые анализы крови. В ходе этих исследований учитываются уровни различных факторов в сыворотке крови и другие показатели, такие как возраст матери, наличие вредных привычек, вес, показатели УЗИ плода. Из лаборатории результаты приходят в виде рассчитанных вероятностей наличия тех или иных отклонений в геноме. При высоких значениях обсудите с врачом необходимость обследований с большей точностью.
3
При подозрении на наличие патологий у плода вы можете пройти процедуру биопсии хориона, амнио- или кордоцентеза. Все эти анализы направлены на непосредственное исследование хромосом плода и выявление тех или иных генетических аномалий. Достоверность этой процедуры достаточно высока. Забор материала для анализов происходит у самого плода, из плодного пузыря (амниоцентез), пуповины (кордоцентез) или ворсинок плаценты. Так как при этом так или иначе происходит повреждение оболочек эмбриона, повышается риск самопроизвольного аборта: это стоит учесть при принятии решения.
Обратите внимание
При таких исследованиях как УЗИ и скрининг по маркерам сыворотки крови, есть достаточно высокая вероятность ошибки, поэтому рекомендуется повторное обследование. Желательно воспользоваться услугами разных лабораторий и специалистов. Так или иначе, делать вывод о наличии патологий у плода только по этим показателям не стоит.

Совет 7: Самые распространенные генетические заболевания

Генетические заболевания наследуются детьми от родителей при наличии у первых двух сходных аномальных генов. Некоторые из них, например, синдром Дауна, вызывают пороки развития внутренних органов и умственную отсталость.
Инструкция
1
Сегодня известно о нескольких тысячах генетических заболеваний, вызванных аномалиями в ДНК человека. У каждого из нас есть 6-8 поврежденных генов, но они не проявляют себя и не приводят к развитию заболевания. Если ребенок наследует от отца и матери два сходных аномальных гена, он заболеет. Поэтому будущие родители стараются попасть на прием к врачу-генетику, чтобы с его помощью установить возможный риск генетической аномалии.
2
Синдром Дауна является одним из наиболее распространенных генетических заболеваний. Малыши с одной лишней хромосомой появляются на свет с измененным строением лица, пониженным мышечным тонусом, пороками развития пищеварительной и сердечно-сосудистой систем. Такие дети отстают в развитии от своих сверстников. Синдром регистрируется у одного ребенка из 1000 новорожденных и узнать об этом вы сможете уже во втором триместре беременности, пройдя пренатальный скрининг.
3
Муковисцидоз наиболее часто встречается у выходцев из Кавказа и евреев. Если оба родителя являются носителями дефектных генов, возрастает риск рождения малыша с нарушением функции органов дыхания, репродуктивной системы и пищеварительного тракта. Причиной данных проблем является дефицит протеина, который жизненно необходим организму, так как он осуществляет контроль за балансом хлоридов в клетках.
4
Гемофилия – заболевание, связанное с повышенной кровоточивостью. Эта болезнь наследуется по женской линии и поражает в основном детей мужского пола. В результате повреждения генов, ответственных за свертывание крови, возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, что может привести к их деформации. Если в вашей семье появился такой малыш, вы должны знать, что ему нельзя давать препараты, снижающие свертываемость крови.
5
Синдром ломкой Х-хромосомы или как его еще называют синдромом Мартина-Белл, вызывает самый распространенный тип врожденной умственной отсталости. Наблюдаются как незначительные, так и тяжелые отставания в развитии. Нередко последствия этого заболевания связывают с аутизмом. Течение болезни определяет количество аномальных повторяющихся участков в Х-хромосоме: чем их больше, тем тяжелее последствия синдрома.
6
Синдром Тернера может проявиться у вашего ребенка только в том случае, если вы вынашиваете девочку. У одной из 3000 новорожденных встречается частичное или полное отсутствие одной или двух Х-хромосом. Малышки с таким заболеванием имеют очень маленький рост и не функционирующие яичники. А если ребенок женского пола рождается с тремя Х-хромосомами, ставится диагноз синдрома Х-трисомии, который вызывает незначительную задержку умственного развития и в некоторых случаях бесплодие.
Видео по теме
Поиск
Совет полезен?
Добавить комментарий к статье
Осталось символов: 500
к
Honor 6X Premium
новая премиальная версия
узнать больше