Совет 1: Гемофилия - наследственное заболевание

Гемофилия – это заболевание, которое передается по наследству, и обусловлено оно отсутствием или дефицитом факторов, которые отвечают за свертываемость крови.

Различают гемофилию А – когда отсутствует фактор VIII, и В – IX. Самой распространенной считают гемофилию А. Заболевание встречается исключительно у лиц мужского пола. Женщины являются только носителями гена. 

Симптомы

Заболевание может проявлять себя в абсолютно любом возрасте. Ранними признаками гемофилии могут стать кровотечения из пуповины у новорожденного, кровоизлияния под кожу. Такие кровотечения могут возникнуть при прорезывании первых зубов у ребенка. Диагноз гемофилии, как правило, ставят в возрасте после года.

Типичными симптомами заболевания являются кровоизлияния в суставы – гемартроз. Они часто сопровождаются повышением температуры тела и сильными болями. Чаще всего страдают локтевые, коленные и голеностопные суставы. При первичных кровоизлияниях кровь рассасывается, а функции в суставе восстанавливаются. В последующих же случаях образуются сгустки, которые остаются в суставе и покрываются соединительной тканью. Через время развивается анкилоз.

При гемофилии довольно продолжительные кровотечения. Даже обычная внутримышечная инъекция может привести к кровотечению. 

Лечение

Лечение гемофилии заключается в заместительной терапии. Для этого используются концентраты IX и VIII факторов. Препараты вводят струйно. При гемофилии А препарат вводят 2 раза в сутки, при втором типе – 1 раз. При кровотечениях следует обеспечить больному покой. Необходимо провести иммобилизацию конечностей на срок до 5 дней. При сильном кровотечении проводят пункцию сустава. При возникновении анкилоза, показана хирургическая операция. К сожалению, заболевание не излечимо. Прогноз зависит от своевременности лечения и тяжести заболевания.

Совет 2: Гемофилия: симптомы, диагностика и лечение

Гемофилия – наследственное заболевание, которое имеет три формы: А, В и С. При малейших травмах у больного начинается повышенная кровоточивость. Причем кровоизлияния могут происходить и во внутренних органах, протекать на фоне повышения температуры тела. Нередко поражаются крупные суставы, что приводит к деформации и воспалению.

Ген гемофилии и основные симптомы

Гемофилия передается ребенку по рецессивному сцепленному типу с Х-хромосомой. Тип С чаще встречается у девочек. Тип гемофилии А и В в основном передается по наследству мальчикам. Отсутствие фактора VIII вызывает гемофилию А, фактора IX – В, XI – С.

Признаки гемофилии проявляются в период новорожденности. На теле малыша можно увидеть многочисленные гематомы и синяки. Когда ребенок начинает ходить, малейшее травмирование кожи приводит к сильному кровотечению, которое невозможно остановить.

Малыши с гемофилией отличаются от сверстников. У них более хрупкое телосложение, тонкая бледная кожа, слаборазвитый подкожный жировой слой.  

Диагностика гемофилии

Точный диагноз можно поставить после проведения генеалогического анализа крови. Лабораторные исследования показывают нормальную или замедленную ретракцию кровяного сгустка. Симптомы Румпеля-Лееде, Кончаловского и Коха отрицательные.  Факторы VIII и IX снижены.

При постановке дифференциального диагноза врач должен исключить лейкоз, септические заболевания, полицитемию, геморрагический диатез.

Лечение гемофилии

Больному гемофилией назначают заместительную терапию. Все препараты подбирает опытный врач. Вводятся фармацевтические средства струйно или капельно 1-2 раза в день. При наличии кровоизлияний рекомендовано пункционное введение гидрокортизона, физиопроцедуры.

Вылечить гемофилию нельзя, но вполне возможно вести полноценный образ жизни, стараться избегать тяжелых физических нагрузок, травм, приема препаратов, разжижающих кровь.   

 

Видео по теме

Совет 3: Какие существуют виды наследственных болезней

Наследственные болезни представляют собой особые патологические состояния организма ввиду изменений генетического материала, приводящих к мутациям. Выделяют хромосомные и генные наследственные заболевания. Как правило, хромосомные мутации вызываются по причине изменений числа хромосом, а генные являются результатом нарушения молекул ДНК, которые составляют основу хромосом.
Наследственные болезни имеют особенность периодически повторяться из поколения в поколение либо носить непосредственно семейный характер. Примерами генных наследственных болезней могут служить такие заболевания, как семейный поликистоз почек; наследственный панкреатит; фенилкетонурия, характеризующаяся умственной отсталостью и психическими расстройствами; врожденная катаракта; гемофилия; ахондроплазия, проявляющаяся поражением скелета; аденоматозный полипоз толстой кишки.

В качестве примеров хромосомных заболеваний можно выделить: синдромы Дауна, Тернера, Эдвардса, кошачьего крика. В случае, если патологии возникают в митохондриальной ДНК, то данный факт способствует развитию следующих митохондриальных болезней: атрофия зрительных нервов, синдром рваных красных мышечных волокон, наружная офтальмоплегия.

Также наследственными заболеваниями принято считать болезни, в появлении которых немаловажную роль играют не только гены, но и факторы окружающей среды. Они называются мультифакториальными заболеваниями, к которым относятся хронические неинфекционные болезни: диабет, бронхиальная астма, атеросклероз, изолированные врожденные пороки развития. Следует отметить, что такие болезни в популяции встречаются довольно часто.

Болезни, возникающие ввиду дефектов ядерной ДНК


Генные заболевания, которые связаны с точечными мутациями ядерной ДНК, подразделяются на моногенные болезни и полигенные заболевания. Хромосомные болезни, в свою очередь, классифицируются на связанные с изменением структуры хромосом, с патологией числа хромосом: увеличение и уменьшение их числа.

Болезни, возникающие ввиду дефектов митохондриальной ДНК


Выделяют генные болезни, обусловленные точечными мутациями мтДНК, и заболевания, возникающие по причине грубых структурных нарушений мтДНК.

Как лечить наследственные болезни


К сожалению, наследственные заболевания очень тяжело поддаются лечению. Даже совсем недавно они считались вовсе неизлечимыми. Но в связи с изучением патогенеза наследственных болезней были открыты новые методики их излечения. Несомненно, получен большой успех при лечении больных фенилкетонурией путем составления диеты с ограничением фенилаланина. Таким образом у больных, соблюдающих данную диету, наблюдалось улучшение психофизического развития, исчезали судорожные приступы.

Также довольно широко известен лечебный эффект заменяющей терапии тиреоидином – при наследственных гипотиреозах, а инсулином – в связи с сахарным диабетом. Большинство таких наследственных аномалий, как врожденный стеноз привратника, сросшиеся пальцы, расщелины губы и неба благоприятно излечиваются хирургическими методами.
Видео по теме
Поиск
Совет полезен?
Добавить комментарий к статье
Осталось символов: 500