Появление и развитие медицинской генетики



Медицинская генетика – это раздел генетики человека, изучающий роль наследственных факторов в развитии патологий. Влияние этих факторов рассматривается как на уровне популяции, так и на молекулярном уровне. Среди задач медицинской генетики можно назвать выявление, изучение, лечение и профилактику наследственных заболеваний.


Эта наука связана со всеми разделами медицины, а основным ее разделом является клиническая генетика. Зародилась медицинская генетика в начале XX в. В это время ученые только начинали применять законы Менделя к наследственности человека. Далее стали изучать, как передаются наследственные болезни, как происходят мутации, как окружающая среда и наследственность влияют на развитие заболеваний.

После второй мировой войны медицинская генетика стала развиваться особенно интенсивно. Ее достижения начали применять на практике, было установлено число и строение хромосом человека. Начались исследования болезней обмена веществ. Конечно, такой прогресс медицинской генетики был во многом обусловлен прогрессом медицины в целом. В медицинской генетике почти нет своих методов исследования, используются методы материнских и смежных наук.

Принципы и достижения медицинской генетики



У медицинской генетики есть ряд положений. Наследственные болезни – часть общей наследственной изменчивости человека. На их возникновение влияет и наследственность конкретного человека, и окружающая среда. Наследственная отягощенность человечества равна сумме патологических мутаций в ходе эволюции. Изменение среды обитания приведет к возникновению новых генетических болезней.

Достижением медицинской генетики является расшифровка природы большинства моногенных наследственных болезней и разработка методов их диагностики. Также она занимается изучением генетики наследственных болезней на уровне популяции. Учитывают разные факторы: генетическую структуру популяции, демографические и миграционные характеристики, условия внешней среды.

Медицинская генетика проводит профилактику наследственных заболеваний, предупреждая новые мутации и распространение уже известных. Для этого проводят консультации, диагностируют наследственные заболевания у новорожденных. Некоторые заболевания могут выявить даже до рождения ребенка. Разрабатываются методы генной терапии наследственных заболеваний, в будущем могут появиться лекарства от наследственных болезней.