Инструкция
1
У доношенных новорожденных кровь берут на 3-4 день после рождения. У недоношенных скрининг проводится через 7-14 дней (в зависимости от степени недоношенности). Кожа пятки малыша обрабатывается антисептиком, затем специальной одноразовой иглой прокалывается. Выступившую кровь наносят на бумажный планшет, на котором предварительно указываются данные ребенка и мамы. Затем планшеты отправляют в лабораторию, где делают анализ на пять тяжелых врожденных заболеваний: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, галактоземию, адреногенитальный синдром и муковисцидоз.
2
Указанные заболевания для скрининга выбраны неслучайно. Во-первых, они встречаются достаточно часто. Во-вторых, эти болезни необходимо выявить как можно раньше, потому что отсрочка лечения может привести к необратимым последствиям для маленького человечка и даже к его смерти. В-третьих, эти заболевания могут проявляться сразу, поэтому так важно сделать анализ крови. Всем мамам врачи настоятельно рекомендуют не отказываться от скрининга.
3
Врожденный гипотиреоз – снижение функции щитовидной железы. Он выражается снижением уровня тиреоидных гормонов, и может быть связан с аномалией развития щитовидной железы или ее полным отсутствием. Иногда заболевание обусловлено незрелостью гипоталамо-гипофизарной системы головного мозга, которая контролирует выработку гормонов.
4
Гипотиреоз встречается у одного из четырех-пяти тысяч новорожденных. Девочки болеют чаще мальчиков. Нелеченая патология приводит к отставанию в психическом и физическом развитии. Ранняя диагностика заболевания позволяет своевременно назначить лечение. Дети с врожденным гипотиреозом должны получать препараты тиреоидных гормонов.
5
Фенилкетонурия – заболевание, при котором нарушается распад аминокислоты фенилаланина. В организме больного отсутствует фермент, расщепляющий это вещество. Фенилананин накапливается и отравляет все органы. В первую очередь страдает головной мозг, что проявляется тяжелым нарушением психического развития.
6
Единственный метод лечение – пожизненное исключение из диеты продуктов, содержащих фенилаланин. Больным нельзя употреблять пищу, состоящую из животного и частично растительного белка. Необходимо исключить рыбу, мясо, молочные продукты, газированные напитки, жевательную резинку. Дефицит белка восполняется специальными смесями, не содержащими фенилаланин. Грудное вскармливание таким детям не противопоказано.
7
Адреногенитальный синдром (или гиперплазия коры надпочечников) – тяжелое наследственное заболевание, при котором нарушается выработка гормона - кортизола. Существует несколько форм синдрома. При одном из наиболее тяжелых вариантов адреногенитального синдрома происходит избыточное выведение электролитов почками, что может привести к быстрой гибели ребенка. Поэтому очень важно как можно раньше начать лечение.
8
Галактоземия – наследственное заболевание, при котором отсутствует фермент, превращающий галактозу (составную часть молочного сахара) в глюкозу. Галактоза накапливается в тканях и токсически действует на головной мозг, хрусталик глаза, печень. Лечение патологии сводится к исключению молочных продуктов из рациона ребенка, в том числе и грудного молока. В качестве питания малышу назначают специальные смеси, не содержащие молочного сахара.
9
Муковисцидоз – тяжелое наследственное системное заболевание, при котором поражаются все железы внешней секреции (железы кишечника, бронхов, слюнные, потовые железы и т.п.), они вырабатывают очень вязкий секрет, который не способен выполнять свои функции. Главным образом поражается кишечник и бронхо-легочная система. Заподозрить у новорожденного муковисцидоз можно при задержке отхождения первородного кала. При этом животик вздувается, и малыш становится очень беспокойным.
10
Вылечить муковисцидоз в настоящее время невозможно, однако есть способы, позволяющие улучшить качество жизни больных. И чем раньше поставлен диагноз, тем лучше прогноз. В первую очередь, лечение подразумевает специальную диету с повышенным содержанием белков в рационе и исключением сахара, в том числе и молочного. Лечение легочной формы муковисцидоза включает ингаляции препаратов, разжижающих слизь, антибактериальную терапию, применение кортикостероидных гормонов.
11
Результаты скрининга сообщаются родителям только в том случае, если у ребенка выявлена патология. При этом назначают повторное обследование. Если ребенок здоров, результаты анализов, как правило, не сообщаются.