Диагностика хромосомных болезней



Кариотипирование – это исследование хромосомного набора человека, то есть его кариотипа. Правильный кариотип человека состоит из 46 хромосом. Из них 44 хромосомы одинаковые по строению, а 2 отличные от них отвечают за различие пола. Заболевания, которые сопровождаются патологическими изменениями кариотипа, называются хромосомными. Например, синдром Дауна. Кариотип при этом заболевании состоит из 47 хромосом, лишняя хромосома как раз и отвечает за болезнь.


Необходимость кариотипирования



Врач назначает кариотипирование супружеским парам после нескольких неудачных беременностей у женщины. Отклонение в строение хромосом при неудачном совпадении генов у родителей может быть причиной бесплодия, выкидышей и рождения детей с генетическими заболеваниями. Кариотипирование позволяет выяснить причину бесплодия и сделать прогноз вероятности рождения у супругов детей с хромосомной патологией.

Анализ рекомендуется проводить людям с генетическими патологиями в семье и при воздействии на человека факторов, способных вызывать мутации.

Кариотипирование не нужно проводить парам, которые находятся на начальном этапе планирования беременности. Такой анализ проводится обычно раз в жизни, так как кариотип человека неизменен.

Некоторые болезни не всегда означают рождение только больных детей. В таком случае во время беременности проводится специальная процедура, которая позволяет изучить кариотип плода. Процедуру проводят на клетках, взятых из плодных оболочек. При наличии грубых изменений беременность прерывается.

Как проводится кариотипирование?



Определение кариотипа – очень сложная и длительная процедура, которая проводится только в специализированных учреждениях – репродуктивном центре. Для анализа чаще всего нужна венозная кровь, из которой позже выделяют лимфоциты, реже берут клетки костного мозга или кожи.

Важной особенностью анализа является то, что материал должен быть исследован немедленно после его получения, так как есть вероятность гибели клеток. После получения нужных клеток, их отправляют в специальный инкубатор и добавляют вещество, которое заставляет клетки активно размножаться делением.

Затем добавляется вещество колхицин, которое останавливает деление клеток. После этого клетки окрашивают специальным красителем, и под микроскопом можно рассмотреть хромосомы в ядре клетки.

Кариотип клетки хаотичен, поэтому специалист фотографирует его и составляет карту, располагая хромосомы по парам. Затем проводится анализ.

Результаты исследования можно узнать через 1-2 недели.