Суть скрининг-обследования
Скринингом называется обследование малышей, рожденных живыми. Оно осуществляется с помощью специальных лабораторных тестов. Такая процедура позволяет выявить некоторые тяжелые заболевания, передающиеся по наследству, еще до появления симптомов.
Спустя пять дней после родов из пятки малыша берут кровь, которая помещается на особую фильтрованную бумагу, а затем отправляется в лабораторию. Исследование, проведенное там, позволяет определить, относится ли новорожденный к группе риска, или же он здоров.
Данное исследование очень важно, потому что некоторые заболевания никак не проявляются в первые недели и месяцы жизни ребенка. Он выглядит совершенно здоровым. Но в дальнейшем возможно появление необратимых симптомов, например, нарушения роста и развития, умственной отсталости, слепоты, а в некоторых случаях даже смерти.
При раннем обнаружении какого-либо наследственного заболевания немедленное лечение может предотвратить его развитие. Или, как минимум, позволит избежать некоторых осложнений.
По требованию Всемирной Организации Здравоохранения, заболевания, которые обнаруживаются в результате скрининга, должны эффективно лечиться и встречаться довольно часто. Этим требованиям соответствуют немногие болезни.
Конкретно в России, с середины восьмидесятых годов прошлого века проводят скрининг на фенилкетонурию, а в девяностых ввели обследование на врожденный гипотериоз. Далее в исследование включили проверку на муковисцидоз, галактоземию и на андрено-генитальный синдром.
Заболевания, выявляемые скрининг-обследованием
Одним из заболеваний является андрено-генитальный синдром, или врожденная гиперплазия коры надпочечников. Оно приводит, как правило, к нарушению развития половых органов детей. В особо тяжелых случаях может произойти потеря соли почками, что ведет к летальному исходу. В случае постановки данного диагноза ребенка обследует эндокринолог и неонатолог.
Довольно часто встречается такое заболевание, как врожденный гипотериоз. Это болезнь щитовидной железы, суть которой заключается в недостатке тиреоидных гормонов. Это приводит к задержке развития органов и их систем. Если вовремя не пройти обследование и не приступить к лечению, у ребенка возможно появление умственной отсталости.
Также существует такая болезнь, как галактоземия. Ее суть в недостаточном количестве ферментов для переработки галактозы, которая содержится в молочных продуктах, в глюкозу. С течением времени данное заболевание поражает глаза, печень и головной мозг. Лечение заключается в соблюдении специальной диеты, при которой из рациона ребенка исключаются продукты, содержащие лактозу.
Заболевание муковисцидоз приводит к нарушению функций экзокринных желез, работы дыхательной и пищеварительной систем, а также роста ребенка. Диагноз ставится при повышенном содержании в крови малыша иммунореактивного трипсина.
При фенилкетонурии снижается активность фермента, который расщепляет аминокислоту под названием фенилаланин. Это приводит к поражению головного мозга и умственной отсталости. Лечение заключается в полном отсутствии белка в рационе ребенка.
