Инструкция
1
Развитие организма человека происходит в соответствии с заложенными в него программами. Носителями генетической информации для этих программ являются хромосомы - клеточные элементы. Здоровые люди имеют 46 хромосом, которые объединены в 23 пары. Для удобства ученые определенным образом их нумеруют. В основном, синдром Дауна появляется при утроении 21-ой хромосомы («трисомия 21»). При этом в каждой клетке организма имеется 3 экземпляра данной хромосомы вместо 2-х копий.
2
Нарушение состава генетической информации происходит при формировании половых клеток в организме родителей. В 90% случаев причиной становятся патологии материнской яйцеклетки. На стадии деления (мейоз) происходит ошибка, в результате которой хромосомы не расходятся к разным полюсам, при этом в клетке остается избыточная копия. Вместо половинного набора из 23 хромосом образуется комплект, имеющий 24 хромосомы. Если такая половая клетка будет участвовать в процессе оплодотворения, образующийся зародыш будет иметь 47 хромосом. При этом аномалия затрагивает все клетки организма.
3
Нарушения генетического кода с меньшей вероятностью (1-5%) могут появиться на более поздней стадии развития эмбриона. В результате часть его клеток имеет нормальное число хромосом, а в какой-то одной (или в нескольких) имеется избыточность. Клетки, получающиеся в результате деления, будут наследовать данный признак, и некоторые органы и ткани окажутся с лишней копией генетического кода. На свет появляется ребенок с особой мозаичной формой синдрома Дауна, тяжесть последствий которой является меньшей в сравнении с классической трисомией.
4
С меньшей частотой (2-3%) синдром Дауна появляется, когда в процессе образования половых клеток в организме родителей или на ранней стадии развития эмбриона часть 21-ой хромосомы перемещается к другой хромосоме. Подобная перестройка генетических структур ДНК называется Робертсоновской транслокацией. При этом у человека имеются две 21-е хромосомы, а часть генетического материала перемещена. В данном случае говорят о транслокационном характере синдрома Дауна (т.н. «семейный синдром Дауна»).
5
На вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна не влияет жизнь родителей во время беременности, пища и экология. Такие дети могут появиться и у здоровых людей. В большинстве случаев (свыше 90%) синдром Дауна представлен формами, которые не передаются по наследству (трисомия, мозаичная форма). Транслокационную форму патологии можно унаследовать от здоровых родителей, если кто-то из них является носителем генетического материала, в котором часть 21-ой хромосомы поменялась местами с фрагментами другой хромосомы.