Совет 1: Самые опасные генетические заболевания

В 20 веке человечество открыло множество генетических заболеваний, связанных с мутацией одного или нескольких генов или нарушением в структуре хромосом. Кажется, что подобные недуги только размножаются, ведь существуют нарушения, которыми страдают всего несколько человек на планете.
Инструкция
1
Самые опасные генетические заболевания обычно приводят к смерти в детстве или подростковом возрасте. Носители дефектных генов редко доживают до 25 лет. Иногда эти недуги сопровождаются деформацией внутренних и внешних органов. К таким болезням не относится, например, известный всем синдром Дауна, так как при подобной генной мутации человек может дожить до старости.
2
Одним из самых опасных заболеваний считается наследственное нарушение свертываемости крови. Таким видом расстройства – гемофилией – страдал царевич Алексей. При этой болезни человек может умереть от банального пореза, так как кровь не сворачивается. Женщины страдают гемофилией намного реже, в основном, они передают дефектный ген сыновьям. Но аномальный менструальные кровотечения могут свидетельствовать о недуге. Кроме того, при гемофилии нередко случаются внутренние кровоизлияния, которые намного опаснее наружных. Другой вид нарушения свертываемости крови - тромбофилия. Она ведет к инсультам. Болезнь Виллебранда проявляется в спонтанных кровотечениях, обусловленных пониженным уровнем фактора XVIII.
3
Синдром Хангтингтона - редкая генетическая болезнь, ведущая к полной дегенерации центральной нервной системы. В основном, недуг дает о себе знать лишь к 30-ти годам. До этого цветущий и здоровый человек начинает страдать от судорог, нарушением координации, амнезией, нарушением речи. Дефектный ген может быть передан одним родителем.
4
При семейной гиперхолестеринемии в крови зашкаливает показатель липидов и холестерина. Вследствие этого метаболизм значительно снижается и человек начинает стремительно толстеть. На фоне гиперхолестеринемии может развиваться инсулинозависимая форма диабета, случаются инсульты и инфаркты. Единственное спасение в соблюдении строгого режима питания и изменении образа жизни.
5
Очень многие опасные генетические заболевания связаны не только с немощью тела, но и деградацией мозга. Например, мышечная дистрофия Дюшенна, проявляющаяся у шестилетних мальчиков. Сначала атрофируются мышцы нижних конечностей, затем могут начаться проблемы с умственным развитием, сердечно-сосудистой системой и позвоночником. Болезнь ведет к полному расслаблению мышечного корсета, поэтому в подростковом возрасте пациенты уже прикованы к инвалидной коляске.
6
В младенческом возрасте диагностируются муковисцидоз, поражающий органы дыхания и пищеварительный тракт, и фенилкетонурия – недуг, являющийся следствием дефицита печеночного фермента.

Совет 2: Каковы причины замершей беременности

Замершая беременность – трагедия для женщины, о которой чаще всего становится известно в первом триместре. Самопроизвольная гибель эмбриона может наступать по самым разным причинам, поэтому зачастую врач не диагностирует один негативный фактор, спровоцировавший прерывание беременности. Это может быть комплекс причин или всего один момент – инфекции, вредные привычки, генетические неполадки, гормональные сбои.
Инструкция
1
Такая патология, как замершая беременность, традиционно наблюдается на сроке до 14 недель. Поэтому именно в первом триместре вынашивания ребенка женщина должна быть особенно внимательной к своему здоровью. Для исключения замирания беременности важно еще на этапе планирования сдать необходимые анализы, а затем наблюдаться у грамотного специалиста. Но, к сожалению, и эти меры предосторожности не всегда помогают избежать потери малыша.
2
Замирание беременности женщина не всегда может заметить. Бывает, что печальную новость пациентка узнает только в кабинете врача, при гибели плода можно почувствовать и схваткообразные боли. Они сигнализируют о начинающемся выкидыше. На поздних сроках помимо болей внизу живота женщина ощущает озноб, слабость, тошноту, кровянистые выделения.
3
Причины замершей беременности могут крыться в генетических нарушениях. В таких случаях медики говорят о «естественном отборе», будто сама природа не дала появиться на свет плоду с отклонениями, дефектами. Если замершая беременность появляется у пары снова и снова, несостоявшихся родителей отправляют на консультации к генетикам и тщательное обследование.
4
Пагубно повлиять на развитие плода могут инфекции. Самыми опасными для эмбриона становятся заболевания, передающиеся половым путем. Но не только они, негативно воздействовать на течение беременности может и банальная простуда, грипп. Поэтому на начальном этапе важно оберегаться от любых инфекций, не контактировать с больными. Ведь в первые недели развития эмбрион пока не защищен плацентой.
5
Нарушение гормонального фона, недостаток прогестерона также могут привести к замиранию беременности. Если у женщины наблюдаются гормональные неполадки, не всегда беременность заканчивается остановкой развития. При правильном лечении можно успешно выносить ребенка.
6
В группе риска по числу замерших беременностей женщины, ведущие нездоровый образ жизни. На гибель плода может повлиять курение будущей мамы, прием наркотиков, алкоголя. Осторожней при наступлении беременности необходимо быть и с приемом лекарств, даже простых поливитаминов. Употреблять их лучше всего только после консультации гинеколога. На замирание беременности способен подействовать переизбыток витамина А, С, поэтому увлекаться БАДами не стоит, если вы думаете, что могли забеременеть на определенном этапе жизни.
Видео по теме
Поиск
Совет полезен?
Добавить комментарий к статье
Осталось символов: 500