Генные мутации



Наиболее часто встречаются генные, или точечные, мутации. Они представляют собой замену нуклеотида в пределах одного гена на другой, «неправильный» нуклеотид. Такое бывает, когда во время редупликации ДНК перед делением клетки вместо комплементарного азотистого основания (аденин – тимин, гуанин – цитозин) к нуклеотиду «подстраивается» неправильное сочетание (например, аденин – цитозин или тимин – гуанин). Так появляются мутации, которые передаются следующим поколениям клеток, а если речь идет о половых клетках – гаметах – то и следующему поколению организмов. В большинстве случаев генные мутации приводят к неблагоприятным изменениям, ведь «испорченные» гены кодируют белки с искаженной структурой, которые не смогут выполнять свои функции в организме.


Хромосомные мутации



Когда мутация затрагивает несколько генов в пределах хромосомы, такую мутацию называют хромосомной. Это может быть отрыв концевой части хромосомы (утрата), «вырезание» срединного фрагмента (делеция), удвоение участка (дупликация), разворачивание фрагмента на 180˚ (инверсия). При транслокации, являющейся также одним из видов хромосомных мутаций, участок хромосомы прикрепляется к другой, негомологичной ей.

Почему возникают хромосомные мутации



Хромосомные мутации обычно возникают в процессе деления клеток. При неравном кроссинговере, к примеру, одна из гомологичных хромосом может лишиться вообще каких-либо генов, а другая – приобрести «лишние».

Какие из хромосомных мутаций наиболее опасны



Самые опасные из хромосомных мутаций – делеция и утрата. Утрата концевой части 21-й хромосомы вызывает у человека развитие острого лейкоза – белокровия, что приводит к смертельному исходу. Последствия делеции варьируются от смерти и тяжелых наследственных заболеваний до отсутствия нарушений вообще (если утрачивается фрагмент, не несущий информации о свойствах организма).

Геномные мутации



Наиболее «масштабными» являются геномные мутации, когда в генотипе отсутствует какая-либо хромосома или наоборот присутствует лишняя. Такое может произойти при неправильном расхождении (или нерасхождении) хромосом при образовании гамет в мейозе. Так, нерасхождение 21-й хромосомы в яйцеклетке женщины в случае ее оплодотворения вызывает у ребенка синдром Дауна.