Совет 1: Что такое интактный ген

Каждый человек рождается с определенным набором генов, которые передаются ему по наследству. Практически все биологические характеристики эмбриона можно предсказать, если провести обследование его родителей. Гены обладают рядом свойств, которые могут оказать как положительное, так и отрицательное воздействие на организм будущего человека.
Доказано, что некоторые гены имеют предрасположенность к мутации, они нередко проявляют себя еще при формировании плода, а именно в процессе определения органов и членов человека, выражаясь в виде уродств и отклонений, которые врачи научились определять при помощи современных методов обследования беременных женщин.

Ген и геном



По сути, геном человека называют особую клетку, которая передает наследственный фактор. Клетки эти упорядочены и взаимосвязаны, вся эта система состоит из 23 пар хромосом, которые находятся в ядре каждой клетки. Хромосомы различаются только одной парой половых хромосом, то есть, соответственно, бывают мужские и женские. Таким образом, получается, что геном человека состоит 23 пар хромосом: 22 аутосом и двух половых хромосом. Причиной мутации и уродства может стать любая из хромосом.

Очень часто в медицине можно слышать словосочетание «интактный ген», в переводе с латинского языка - нетронутый. Интактный ген это здоровый ген, он не вовлечен ни в какие процессы, не имеет повреждений. Многие ученые и исследователи говорят в своих материалах и об интактном организме, то есть организме человека, который не имел контактов с микробами, вирусами, различными вакцинами. Это, конечно, условная модель человеческого организма, которая приводится для сравнения, а также используется для «условного» исследования по методу «если бы организм не имел контактов с бактериями и вирусами».

Экспериментальная медицина



Итактный ген на современном этапе исследований стал объектом экспериментов, его пересаживают онкобольным людям, тем, кто имеет опухоли и другие заболевания, для которых данный способ лечения - последняя надежда. Существуют даже положительные отклики на такие проводимые операции. Якобы организм за счет интактного гена начинает посылать сигнал о том, что все в порядке, и болезнь начинает отступать. Но пока исследований трансплантаций данного гена слишком мало.

Существует так же ряд экспериментов, которые проводились в Великобритании: врачи беспокоились о том, что пересаженный орган от донора к реципиенту может иметь вирусный геном. После ряда исследований, они пришли к выводу, что носители вирусных заболеваний тоже обладают интактным геном, то есть содержат некий геномный код, способный «запустить» работу вируса в организме человека. А так как пациенты после трансплантации употребляют препараты, ослабляющие иммунную систему для того, чтобы донорский орган смог прижиться, то есть все необходимые условия для переноса вирусного интактного гена в организм. Это открытие заставило иначе взглянуть на всю систему послеоперационного воздействия на организм реципиента.

По медицинским убеждениям интактный ген так и остается здоровым геном, но только если в него не вмешается вирус, который очень легко переносится и активизируется.

Совет 2: Что такое spina bifida

Нервная трубка – это эмбриональная структура, которая в течение беременности преобразуется в головной и спинной мозг плода. Один из пороков развития нервной трубки - Spina bifida (Спина бифида), следствием которого являются дефекты спинного мозга и костей позвоночника.

Как возникает Спина бифида


Формирование нервной трубки эмбриона начинается на 3-й неделе беременности. У детей с таким диагнозом она не развивается, что приводит к нарушению функционирования спинного мозга и позвоночника. К сожалению, точные причины этого дефекта внутриутробного развития медицине пока не известны. Как и другие врожденные заболевания, Spina bifida возникает вследствие сложной комбинации генов и определенных факторов риска, например, наследственности или дефицита фолиевой кислоты (витамина B9).
У некоторых детей со Spina bifida может развиться менингит – воспаление оболочек головного и спинного мозга, которое повышает риск летального исхода.


Диагностика заболевания


Прежде всего, для выявления миеломенингоцеле проводится анализ крови беременной на АФП (альфа-фетопротеин). Если его уровень повышен, акушер-гинеколог назначает УЗИ с целью дальнейшего обследования. При высоких показателях АФП и нормальных результатах ультразвука будущей матери рекомендуется проведение амниоцентеза – специальной процедуры, при которой с помощью иглы извлекается образец околоплодных вод для лабораторного анализа.
Женщины, страдающие сахарным диабетом и не контролирующие уровень сахара в крови, имеют более высокий риск рождения ребенка со Spina bifida.


Каковы формы проявления Спина бифида


Spina bifida может протекать в трех формах, каждая из которых имеет различные признаки и степень тяжести. Spina bifida без спинномозговой грыжи – наиболее легкая форма течения болезни, возникающая вследствие образования патологической щели в одном или нескольких позвонках. Спинномозговые нервы при этом не затронуты, поэтому большая часть детей не испытывают неврологических проблем. Менингоцеле – редкая форма Спина бифида, при которой оболочки спинного мозга выступают через отверстие в позвонках, спинной мозг в этом случае развивается нормальным образом. Миеломенингоцеле – открытая и наиболее тяжелая форма данного дефекта, при которой позвоночный канал остается открытым на участке нескольких позвонков. При наличии такого отверстия спинной мозг при рождении выступает в виде мешочка в нижней или средней части спины. В этом случае имеют место неврологические нарушения, проблемы с кишечником и мочевым пузырем.

Возможным методом лечения этого серьезного заболевания является операция, хотя она не всегда полностью решает проблему. В большинстве случаев дефект нервной трубки приводит к инвалидности и задержке умственного развития.
Видео по теме
Поиск
Совет полезен?
Добавить комментарий к статье
Осталось символов: 500