Ген гемофилии и основные симптомы

Гемофилия передается ребенку по рецессивному сцепленному типу с Х-хромосомой. Тип С чаще встречается у девочек. Тип гемофилии А и В в основном передается по наследству мальчикам. Отсутствие фактора VIII вызывает гемофилию А, фактора IX – В, XI – С.

Признаки гемофилии проявляются в период новорожденности. На теле малыша можно увидеть многочисленные гематомы и синяки. Когда ребенок начинает ходить, малейшее травмирование кожи приводит к сильному кровотечению, которое невозможно остановить.

Малыши с гемофилией отличаются от сверстников. У них более хрупкое телосложение, тонкая бледная кожа, слаборазвитый подкожный жировой слой.  

Диагностика гемофилии

Точный диагноз можно поставить после проведения генеалогического анализа крови. Лабораторные исследования показывают нормальную или замедленную ретракцию кровяного сгустка. Симптомы Румпеля-Лееде, Кончаловского и Коха отрицательные.  Факторы VIII и IX снижены.

При постановке дифференциального диагноза врач должен исключить лейкоз, септические заболевания, полицитемию, геморрагический диатез.

Лечение гемофилии

Больному гемофилией назначают заместительную терапию. Все препараты подбирает опытный врач. Вводятся фармацевтические средства струйно или капельно 1-2 раза в день. При наличии кровоизлияний рекомендовано пункционное введение гидрокортизона, физиопроцедуры.

Вылечить гемофилию нельзя, но вполне возможно вести полноценный образ жизни, стараться избегать тяжелых физических нагрузок, травм, приема препаратов, разжижающих кровь.