Совет 1: Что такое ген и геном

Развитие естественных наук в начале двадцатого века привело к выявлению основных принципов наследственности. Тогда же в оборот были введены термины, описывающие базовые понятия современной генетики. Это были «ген» и «геном».



Термином «ген» обозначают единицу наследственной информации, которая отвечает за формирование у организма-носителя какого либо свойства. Передача генов лежит в основе всего процесса размножения в живой природе. Данный термин впервые был употреблен ботаником Вильгельмом Йогансеном в 1909 году.

Сегодня известно, что генами являются определенные участки ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты). Каждый ген отвечает за передачу информации о строении какого-либо белка или рибонуклеиновой кислоты (РНК), которая, кроме всего прочего, участвует в процессе клеточного синтеза.

Обычно в состав гена входит не один участок ДНК. Структуры, непосредственно отвечающие за передачу наследственной информации, называются кодирующими последовательностями. Однако в ДНК существуют структуры, влияющие на проявление гена. Такие фрагменты называются регуляторными. Иными словами, гены состоят из кодирующих и регуляторных последовательностей, которые в ДНК располагаются отдельно.

Термин «геном» в 1920 году ввел в употребление Ганс Винклер. Изначально им обозначался набор генов одинарного непарного набора хромосом, присущего биологическому виду. Считалось, что геном полностью покрывает все свойства организмов отдельного вида. Однако дальнейшие исследования показали, что это не совсем верно, поэтому значение термина несколько изменилось.

Было выявлено, что в ДНК большинства организмов присутствует множество «мусорных», не кодирующих ничего последовательностей. Кроме того, часть генетической информации содержится в ДНК, расположенных вне ядра клетки (вне хромосом). А также часть генов, кодирующих один и тот же признак, могут отличаться по структуре. Таким образом, под термином «геном» сегодня понимают некий собирательный набор генов, содержащихся как в хромосомах, так и вне их. Он характеризует свойства некоторой популяции особей, однако генетический набор конкретного организма может весьма существенно отличаться от его генома.


Совет 2: Что такое рнк

Тела всех живых существ состоят из белковых структур, которые выполняют множество функций. Например, мышцы, позволяющие передвигаться нашим телам, строятся из белков, образующихся при участии РНК в результате биосинтеза. И как утверждают ученые, именно из РНК полимеров начиналась жизнь на нашей планете.
Рибонуклеиновая кислота – это полимер, который состоит из нуклеозидфосфатных элементов, объединенных между собой фосфодиэфирными связями. Макромолекулярная структура РНК в основном имеет вид однониточной цепи, которые в свою очередь могут образовывать двуспиральные участки. Эта кислота играет важнейшую роль в процессе жизнедеятельности всех живых организмов, участвуя в синтезе белков и образовании генетического материала. По телевидению и в прочих СМИ часто говорят о ДНК и связанных с ней открытиях, но при этом редко упоминают о рибонуклеиновой кислоте. А между прочим, интересным фактом является то, что на земле существуют организмы, которые не несут в себе ДНК код, а содержат только РНК. И, по мнению некоторых ученых, первые живые организмы образовались именно из этой структуры. При этом важно отметить, что различные типы РНК в клетках бактерий, растений и животных выполняют разные роли. Образование РНК происходит внутри клеток, а точнее, внутри клеточного ядра. Под воздействием полимераз ферментов, которые катализируют образование нуклеиновых кислот, на матрице дезоксирибонуклеиновых кислот происходит процесс биосинтеза Рибонуклеиновых кислот. У вирусов же этот процесс происходит на РНК-зависимых РНК-полимеразах.Типы РНКИнформационная РНК – этот тип рибонуклеиновых кислот, имеет самую большую длину цепи, среди остальных. И-РНК играет роль переносчика наследственной информации в цитоплазму клетки из ее ядра.Транспортная РНК – участвует в процессе синтеза белка и занимается доставкой аминокислот к рибосомам. Этот тип РНК, как и предыдущий, располагается в ядре и цитоплазме клетки и имеет самую меньшую длину – 75 нуклеотидов. Но, не смотря на малую длину цепочки, т-РНК имеет самую сложную структуру.Рибосомальная РНК – этот тип содержится в ядрышках и рибосомах клеток. Основной функцией этого типа РНК, является трансляция, катализ и образование связей между аминокислотами и т-РНК.
Видео по теме
Источники:
  • Рибонуклеиновые кислоты

Совет 3: Что такое диплоидный набор хромосом

Хромосомы (от греч. chroma – цвет и soma – тело) – ядерные структуры эукариотических клеток, в которых сосредоточена большая часть наследственной информации. Их функция состоит в ее хранении, реализации и передаче.

Прокариоты и эукариоты



Все живые организмы делятся на прокариот и эукариот. Первые – это одноклеточные организмы, не имеющие оформленного ядра и других мембранных органоидов. Они называются также «доядерными». Клетки эукариот содержат ядра. К ним относятся растения, животные, грибы и протисты.

В клетках эукариот ядро – это важнейшая структура, представляющая собой центр управления клетки и хранилище информации о ней. Более 90% клеточной ДНК сосредоточено в ядре.
В молекулах ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты) записана наследственная информация о клетке.


Откуда берутся хромосомы



В содержимом ядра – кариоплазме – располагаются ядрышки и хроматин. Хроматин представляет собой связанную с белками ДНК. Перед делением клетки ДНК скручивается и образует хромосомы, а ядерные белки-гистоны идут на правильную укладку ДНК.
При укладке ДНК занимаемый ею объем уменьшается во много раз. Каждая хромосома образована только одной молекулой ДНК.


Что такое хромосомный набор



Хромосомный набор клетки называется кариотипом. Он неповторим для каждого вида живых существ. Даже если число хромосом совпадает (так, у шимпанзе и картофеля в клетках по 48 хромосом), их форма и строение все равно будут различны.

Соматические клетки, составляющие ткани многоклеточного организма, содержат диплоидный, т.е. двойной набор хромосом. Половина хромосом досталась каждой клетке от материнской яйцеклетки, и половина – от отцовского сперматозоида. Все парные хромосомы, за исключением половых, абсолютно идентичны друг другу и называются гомологичными.
В клетках человеческого тела 23 пары хромосом.


В случае гаплоидного набора каждая хромосома представлена в единственном числе. Такой набор характерен для половых клеток – гамет. Так, яйцеклетки женщины и сперматозоиды мужчины содержат по 23 хромосомы, тогда как соматические клетки – 46.

Редупликация ДНК



При подготовке к делению клетки каждая хромосома удваивается. Это происходит за счет редупликации (репликации) ДНК. Путем разрыва комплементарных азотистых оснований – аденина-тимина и гуанина-цитозина – фрагмент молекулы «материнской» ДНК расплетается на две нити. Затем при помощи фермента ДНК-полимеразы к каждому нуклеотиду разошедшихся нитей подстраивается комплементарный ему нуклеотид. Так образуются две новые молекулы ДНК, состоящие из одной цепочки «материнской» ДНК и одной вновь синтезированной «дочерней» цепочки. Они полностью идентичны.
Видео по теме

Совет 4: Что такое аллельные гены

В генотип входит множество разнообразных генов, действующих как единое целое и отвечающих за определенные признаки. Диплоидные организмы отличаются от гаплоидных двумя генами, отвечающими за каждый признак – эти гены называются аллельными. Что же представляют собой аллельные гены и как они взаимодействуют между собой?

Аллель: определение и понятие



Аллелем называют одну из форм гена, которая определяет один из многих вариантов развития того или иного признака. Обычно аллели делятся на доминантный и рецессивный – первый полностью соответствует здоровому гену, тогда как рецессивный включает в себя различные мутации своего гена, приводя к «неисправности» в его работе. Также встречается и множественный аллелизм, при котором генетики выделяют более чем два аллеля.

При множественном аллелизме диплоидные организмы обладают двумя аллелями, унаследованными от родителей в разных сочетаниях.


Организм с одинаковыми аллельными генами считается гомозиготным, а организм с разными аллелями – гетерозиготным. Гетерозигота отличается проявлением доминантного признака в фенотипе и скрывании рецессивного. При полном доминировании гетерозиготный организм обладает доминантным фенотипом, тогда как при неполном доминировании его фенотип является промежуточным между рецессивным и доминантным аллелем. Благодаря паре гомологичных аллелей, попадающих в половую клетку организма, виды живых существ являются изменчивыми и способными к эволюции.

Взаимодействие аллельных генов



Существует лишь одна возможность взаимодействия данных генов – при абсолютном доминировании одного аллеля над вторым, остающимся в рецессивном состоянии. Основы генетики насчитывают не более двух типов взаимодействия аллельных генов – аллельное и неаллельное. Поскольку аллельные гены каждого живого организма всегда присутствуют в паре, их взаимодействие может происходить способом кодоминирования, сверхдоминирования, а также полного и неполного доминирования.
На проявление фенотипических признаков способна лишь одна пара аллельных генов – пока одни отдыхают, другие работают.


Взаимодействие аллелей при полном доминировании происходит только тогда, когда доминантный ген полностью перекрывает рецессивный. Взаимодействие при неполном доминировании осуществляется при неполном подавлении рецессивного гена, частично участвующего в формировании признаков фенотипа.

Кодоминирование происходит при отдельном проявлении свойств аллельных генов, тогда как сверхдоминирование представляет собой возрастание качества фенотипических признаков доминантного гена, находящегося в связке с геном рецессивным. Таким образом, два доминантных гена, находящихся в одной аллели, будут проявляться хуже, чем доминантный ген, дополненный рецессивным.
Видео по теме

Совет 5: Существует ли ген алкоголизма

Пристрастие к алкоголю – больная тема для каждой третьей семьи в России. Несмотря на запрет продажи алкоголя лицам младше 18 лет, возрастная категория алкоголиков с каждым годом «молодеет». Передается ли алкоголизм по наследству и существует ли ген алкоголизма? Попробуем разобраться.

 

Что такое алкоголизм?

Алкоголизм – болезненная зависимость человека от напитков, содержащих этанол (этиловый спирт). При алкоголизме теряются вкусовые качества, человек не ощущает грань выпитого, а доз для достижения удовлетворения требуется все больше и больше.  

Понятие «хронический алкоголизм» впервые вывел шведский врач М. Гусс в 1849 г., наблюдая группу больных с совокупностью патологий на фоне чрезмерного употребления спиртного. Позже учеными разных стран было доказано, что в неизменном виде через мочевыделительную систему выводится только 1-10% принятого алкоголя, остальной процент проходит стадии расщепления и имеет свойство накапливаться в организме человека, постепенно разрушая мозговые клетки и клетки печени. 

 

Гены, связанные с алкоголем

После принятия алкоголя происходит четырехфазовое окисление этанола в печени. На третьей фазе этанол переходит в ацетальдегид, а затем на четвертой фазе в безопасную уксусную кислоту. Ученые выявили ген, отвечающий за это превращение – ALDH2. У людей, не имеющих данный ген в своем наборе ДНК, высок процент развития болезни Альцгеймера – расстройства памяти.

В мае 2015 ученые института Скриппса в Ла-Хойе (США) обнаружили ген GIRK3, участвующий в синтезе белка в организме. Эксперименты на мышах показали, что отсутствие или повреждение данного гена в организме мышей заставляло животных напиваться до критического состояния, а копирование гена, наоборот, приводило к тому, что грызуны теряли интерес к спиртному.

 

Психологический фактор

Несмотря на все заверения генетиков о существовании и передаче гена алкоголизма по наследству, есть варианты, когда в семье хронических алкоголиков ребенок по мере взросления за всю жизнь ни разу не притронулся к спиртному. Речь идет о так называемом «обратном эффекте», когда картина беспробудного пьянства родителей оказала сильнейшее психологическое воздействие, и отвращение к алкоголю возникло на подсознательном уровне.

Однако ученые опровергают психологический фактор и утверждают, что ребенку попросту могли передастся «хорошие» гены прабабушек. Остается лишь верить, что дальнейшие научные исследования помогут решить проблему запойного пьянства раз и навсегда.

Совет 6: Как передается ген дистрофии Дюшена

Мышечная дистрофия Дюшена (МДД) вызывается нарушением генов (единиц наследственности, которые передаются детям от родителей). Эта болезнь встречается только у мальчиков, носителем гена всегда является женщина.

Причины появления мышечной дистрофии Дюшена



Мышечная дистрофия Дюшена характеризуется недостатком в организме белка дистрофина, она вызывает ухудшение состояния мышц и их разрушение, приводит к прогрессирующему затруднению общей подвижности, ходьбы. Передается ген мышечной дистрофии Дюшена следующим образом. Этот дефектный ген является Х-сцепленным, он находится на Х-хромосоме. У женщин есть две Х-хромосомы, а у мужчин – одна Х-хромосома, которая передается от матери, и одна Y-хромосома, передающаяся от отца. Примерно в двух третьих случаев неправильный ген передается мальчику через дефектную Х-хромосому матери.
Мышечная дистрофия Дюшена является наиболее быстро прогрессирующим детским нейромышечным заболеванием. В мире им страдает каждый 3000-ый мальчик.


В данном случае мать считается «носителем». У нее не проявляются симптомы болезни, поскольку этот ген - рецессивный, а вторая нормальная Х-хромосома - доминантная, поэтому в ее организме будет производиться дистрофин в нормальном количестве. У очень небольшого числа носителей присутствует умеренная степень мышечной слабости в плечах и бедрах. Такие женщины являются «проявляющимися носителями». Примерно в одной трети случаев появления мышечной дистрофии Дюшена генетическое нарушение присутствует только у мальчика, в этом случае оно называется «спонтанная мутация».

Какова вероятность наследования дефектного гена



Каждый мальчик, рожденный от женщины-носителя, имеет 50%-ную вероятность унаследовать мышечную дистрофию Дюшена от дефектной Х-хромосомы матери. Аналогично, каждая девочка, рожденная от такой женщины, имеет 50%-ную вероятность стать носителем гена этого заболевания. Поэтому, сразу после установки диагноза МДД, нужно проконсультироваться у врача-генетика по вопросам наследственности. Всем членам семьи, которые возможно могут быть носителями, требуется пройти тестирование. Во время консультации врач даст информацию о последовательности наследственности, расскажет о возможных последствиях болезни и для других членов семьи.
Нарушение генов могло появиться в предыдущем поколении.


В настоящее время мышечная дистрофия Дюшена не вылечивается, однако исследования в этой области продолжаются по всему миру. В частности, ведется разработки по производству синтетического гена, который можно внедрять в организм. Существует методика по трансплантации миобласта, когда донорские клетки вводятся в поврежденную мышцу. Предполагается, что они создадут несколько нормальных волокон, которые будут производить ген дистрофина. Но этот метод лечения пока не доказал свою эффективность.

Совет 7: Как передается ген гемофилии

Среди болезней человека выделяется особая группа наследственных заболеваний, появление которых зависит от генетических факторов. Возникновение этих недугов зависит от соединения генов, которые каждый человек получает поровну – от отца и от матери, причем некоторые заболевания передаются вне зависимости от половой принадлежности человека, тогда как другие зависят от пола.
Все гены человека делятся на доминантные и рецессивные, причем доминантные (сильные) гены всегда и в любом сочетании будут подавлять рецессивные. Слабые рецессивные гены смогут проявиться в генотипе человека только тогда, когда одновременно от отца и матери ребенок получит два таких гена. В противном случае, при соединении доминантного и рецессивного гена признак проявляться не будет, но человек будет носителем такого «слабого» гена. Кроме того, пол человека определяется сочетанием половых хромосом, и женский пол - это сочетание двух ХХ – хромосом, тогда как мужской генотип ХУ получается в том случае, если от матери будет получена Х-хромосома, а от отца У-хромосома. Половые хромосомы кроме информации о поле будущего ребенка, также содержат в себе данные о некоторых заболеваниях человека. Рецессивные гены, сцепленные с Х-хромосомой, проявятся только в том случае, если патологический ген будет содержаться и в материнской, и в отцовской Х-хромосомах девочки, или тогда, когда мальчик получит У-хромосому от отца и патологически измененную Х-хромосому от матери. Ее свойства просто не будут блокироваться второй хромосомой (в У-хромосоме таких генов просто нет), поэтому все сыновья скрытых носителей будут болеть таким заболеванием, рецессивно сцепленным с Х-хромосомой.Именно таким заболеванием является гемофилия, гены которой находятся именно в Х-хромосоме. Поэтому в 90% случаев подобным заболеванием болеют мальчики, в крови которых нет особых белков, определяющих процессы свертывания крови. Само заболевание проявляется обильными и продолжительными кровотечениями и кровоизлияниями, которые возникают при малейшей травме, а в некоторых случаях даже без внешних дополнительных воздействий. Кровотечение может продолжаться часами и даже днями, причем массивная кровопотеря приводит к нарушениями деятельности всех органов и систем организма пациента, а постоянно увеличивающаяся в объеме гематома приводит к механическому сдавлению тканей.Единственным способом лечения гемофилии становится постоянное введение в организм особых препаратов, полученных из крови здоровых людей – антигемофильной плазмы и криопреципитата. Такую терапию пациенты должны получать в течение всей жизни, иначе очередное возникшее кровотечение может стать смертельным.
Источники:
  • как передаются гены детям

Совет 8: Что такое триплет (кодон)

Биосинтез белка – важнейший процесс в живом организме. В каждой клетке содержится множество белков, в том числе и тех, что присущи только этому виду клеток. Поскольку все белки рано или поздно разрушаются, их нужно непрерывно восстанавливать. Этот процесс требует затрат энергии, универсальным источником которой является АТФ.

Что такое первичная структура белка



Первичная структура белка – последовательность аминокислот, соединенных пептидными связями, – определяет все многообразие функций этих макромолекул. Информация о первичной структуре заключена в последовательности нуклеотидов.

Что называется геном и сколько их в одной хромосоме



Участок ДНК, содержащий информацию о структуре одного белка, – это ген. В одной хромосоме могут располагаться сотни генов. Сами хромосомы представляют собой нити хроматина, накрученные на особые белки, как нитки на катушку (комплекс белков с хроматином). Впрочем, в период между делениями клетки, когда функционируют гены, нити хроматина раскручены (деспирализованы).

Как аминокислоты закодированы в ДНК



Белки – это крупные полимерные молекулы. Их мономерами являются аминокислоты. Каждой аминокислоте в молекуле ДНК соответствует последовательность из трех нуклеотидов – триплет.

Всего в состав белков входят около 20 аминокислот. Каждой из них соответствуют свои триплетные сочетания нуклеотидов ДНК, причем одну аминокислоту могут кодировать несколько триплетов. Считается, что такая избыточность генетического кода повышает надежность хранения и передачи наследственной информации.

Азотистые основания – «кирпичики» триплетов



В молекуле ДНК присутствуют четыре азотистых основания: аденин (А), тимин (Т), гуанин (Г) и цитозин (Ц). Из них и составляются триплеты. Общее число возможных комбинаций (кодонов) составляет 4^3=64. Таким образом, можно было бы закодировать 64 аминокислоты, но нужно только 20. Потому-то некоторые разные сочетания и соответствуют одной и той же аминокислоте. К примеру, кодирующие триплеты аминокислоты аланина – это ГЦУ, ГЦЦ, ГЦА и ГЦГ. Случайная ошибка в третьем нуклеотиде никак не повлияет на структуру белка.

Какие триплеты являются «знаками препинания»



Одна молекула ДНК включает в себя множество генов. Чтобы их как-то разделить, существуют триплеты, сигнализирующие о начале и конце того или иного гена – «знаки препинания». Этими кодонами являются УАА, УАГ, УГА. Когда в процессе трансляции они появляются на рибосоме, синтез белка заканчивается.

Важные свойства генетического кода



Генетический код специфичен: это означает, что триплет всегда кодирует одну-единственную аминокислоту, и никакую другую. Кроме того, код универсален для всего живого, будь то бактерия или человек.
Источники:
  • ген геном
Поиск
Совет полезен?
Добавить комментарий к статье
Осталось символов: 500